Wijziging in programma neonatale screening (hielprik)
De Voorzitter van de Tweede Kamer
der Staten-Generaal
Postbus 20018
2500 EA DEN HAAG
PG/ZP 2.750.257
22 februari 2007
Op 22 december 2006 heb ik u geïnformeerd (brief kenmerk PG/ZP 2.740.295) over mijn besluit om de beoogde invoering van de uitbreiding van de neonatale metabole screening van 3 naar 17 stofwisselingsziekten per 1 januari 2007 door te laten gaan.
Inmiddels is per 1 januari jl. de uitbreiding in het hele land ingevoerd. Dit proces loopt naar wens.
Op 7 februari jl. heeft het RIVM mij geadviseerd om twee wijzigingen aan te brengen in het hielprikprogramma. Het betreft de laboratoriumbepaling van de aandoeningen galactosemie en tyrosinemie.
Bij de screening op tyrosinemie, een van de zeer zeldzame aandoeningen van het programma luidt het advies de screening op te schorten om invoeringstechnische redenen. De eerste 24 dagen van de screening op tyrosinemie hebben een onverwacht groot aantal fout-positieve uitslagen opgeleverd.
Ik constateer dat hiermee één van de randvoorwaarden voor een optimale uitvoering van de screening op tyrosinemie op dit moment niet is vervuld.
Om onnodige ongerustheid bij ouders en druk op de zorg te vermijden en in het kader van een behoedzame invoering van het uitgebreide hielprikprogramma heb ik besloten om de screening op te schorten tot het moment dat er een betere test kan worden geïmplementeerd. Ik vind dat verantwoord omdat het aantal patiënten met tyrosinemie zeer laag is. Er is hier dus niet sprake van een omvangrijk gezondheidsprobleem. Destijds is ondanks dat gegeven, op advies van de Gezondheidsraad toch besloten om tyrosinemie in het programma “mee te laten lopen” omdat er nauwelijks risico’s en kosten aan deze screening zijn verbonden. Ik verwijs hiervoor naar het standpunt “neonatale screening pasgeborenen” pagina 3, dat ik u met mijn brief van 24 november 2005 (kenmerk PG/ZP 2.635.399) heb aangeboden.
Het RIVM heeft maatregelen voorbereid om ouders en betrokken beroepsgroepen te informeren over de wijziging ten aanzien van tyrosinemie in het programma.
Bij de screening op galactosemie is ook sprake van een groot aantal fout-positieve uitslagen. Echter, dit knelpunt kan naar verwachting snel worden opgelost door een extra laboratoriumtest. Het RIVM test deze beoogde verbetering van het laboratoriumtraject op dit moment. Daarmee kan deze screening worden voortgezet.
De Staatssecretaris van Volksgezondheid,
Welzijn en Sport,
drs. Clémence Ross-van Dorp