vrijdag 17 juni 2016 09:35 Binnenland

Dit is een origineel bericht van Vereniging Spierziekten Nederland

De FSHD Stichting, de patientenvereniging Spierziekten Nederland, het Prinses Beatrix Spierfonds en Spieren voor Spieren zijn verheugd te kunnen aankondigen dat op 20 juni aanstaande de eerste wereld FSHD dag zal plaatsvinden. Het doel is aandacht te vragen voor FSHD, een relatief onbekende vorm van spierdystrofie. In Nederland lijden 2000 patienten aan FSHD. Wereldwijd wordt het aantal op 700.000 geschat. (1:8000)

Het initiatief voor deze dag komt van de zgn. FSHD Champions. Dit is een samenwerkingsverband van alle organisaties in de wereld, die fondsen verstrekken voor wetenschappelijk onderzoek naar FSHD.

In Nederland wordt samengewerkt onder het motto: "FSHD , de wereld uit". Zo vindt op zondag 19 juni de tweede editie van de Singel Swim Utrecht plaats. 300 enthousiaste zwemmers duiken het water in om aandacht te vragen voor FSHD en geld bijeen te brengen om een groot onderzoek te financieren naar een mogelijke therapie voor FSHD, bij het Hubrecht Instituut in Utrecht.

Ons land bezet een zeer vooraanstaande plaats op het gebied van FSHD-onderzoek. In 2011 en 2013 publiceerde het LUMC in Leiden, onder leiding van prof.dr. Silvere van der Maarel, dat het genetisch mechanisme van FSHD is ontdekt. Bij het Radboud in Nijmegen vindt bij prof.dr. Baziel van Engelen vooraanstaand klinisch onderzoek plaats, terwijl prof.dr. Niels Geijssen zich concentreert op een nieuwe methode om het gen, dat de ziekte veroorzaakt uit te schakelen. De in Leiden gevestigde bio-tech start up, Facio Therapies BV, werkt aan een causale therapie, die de progressie van de ziekte zou kunnen stoppen.

Er gebeurt dus heel veel in Nederland. Maar er moet nog veel meer gebeuren voordat de strijd tegen deze spierziekte gewonnen is. Daarvoor is meer aandacht nodig. De samenwerking tussen patienten, doctoren, onderzoekers, goede doelen organisaties en de ondernemers is uniek. Kees van der Graaf, voorzitter van de FSHD Stichting zegt: " Samenwerken is de enige manier om vooruitgang te boeken. We staan aan de vooravond van nieuwe doorbraken. We willen de 2000 patienten helpen. FSHD moet de wereld uit".

Over FSHD

Het is een van de drie meest voorkomende spierziekten in de wereld. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk. Dat wil zeggen dat het direct van ouder naar kind kan overerven. Het FSHD-gendefect is bij geboorte aanwezig. De eerste symptomen kunnen zich al op jonge leeftijd openbaren. Het verloop van de ziekte is progressief en zeer variabel. In bijna een kwart van de gevallen kunnen patienten geheel rolstoelafhankelijk worden en kan kunstmatig beademen noodzakelijk zijn. De ziekte begint vaak in de aangezichtsspieren, waardoor mensen met FSHD een uitdrukkingsloos gezicht hebben, met alle sociale problemen van dien. Daarna volgen de andere skeletspieren. Omdat de mate van progressie onvoorspelbaar is, leidt dit tot onzekerheid over de toekomst.

Over de FSHD Champions

Een internationale alliantie van instellingen die fondsen werven voor FSHD. Het doel is om zo veel mogelijk samenwerking te bewerkstelligen tussen onderzoekers en de FSHD patienten- en fondsenverstrekkende organisaties, en om de bekendheid van FSHD te vergroten. Ervaringen en inzichten worden gedeeld, om de effectiviteit van de aangesloten organisaties te vergroten. https://fshdchampions.org/

Over de FSHD Stichting

Opgericht in 1997 door Kees en Renee van der Graaf, met het doel fondsen te werven om het wetenschappelijk onderzoek van FSHD te financieren. In de afgelopen 19 jaar heeft de Stichting miljoenen euro's geinvesteerd in projecten van diverse universiteiten in en buiten Nederland. De Stichting heeft een bestuur, functioneert zonder betaalde werknemers en alleen met vrijwilligers. www.fshd.nl

Over Spierziekten Nederland

Spierziekten Nederland komt op voor mensen met FSHD en andere spierziekten. Het gaat Spierziekten Nederland om een betere kwaliteit van de zorg, effectief wetenschappelijk onderzoek, goede voorlichting en informatie, ook voor artsen en professionele hulpverleners. Al sinds 1967 zet Spierziekten Nederland zich hiervoor in. www.spierziekten.nl

Over het Prinses Beatrix Spierfonds

Het Prinses Beatrix Spierfonds zet zich al 60 jaar in voor mensen met een spierziekte in Nederland. Dat zijn ruim 200.000 mensen. Het doel is om alle spierziekten de wereld uit te krijgen door middel van wetenschappelijk onderzoek. Het fonds financiert en stimuleert onderzoek naar genezing en, omdat dit vaak een lange weg is, ook naar verbetering van de kwaliteit van leven van patienten nu. Dit is mogelijk dankzij donaties en de inzet van vrijwilligers. www.spierfonds.nl

Over Spieren voor Spieren

Stichting Spieren voor Spieren wil alle 600 spierziekten de wereld uit hebben. We vinden dat elk kind spierkracht en dus spierballen verdient. Wij willen dan ook samen een vuist maken om elke dag voor hen een stukje leefbaarder te maken. We willen dit bereiken door onder meer een community rondom het kind met een spierziekte te realiseren waarin het belang van spieren en optimaal fit zijn centraal staat. www.spierenvoorspieren.nl

*

*

*

*