donderdag 7 januari 2016

Tijd

vanaf 12:30

Locatie

Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Faculteit

Faculteit der Medische Wetenschappen

Promovendus

mevrouw drs. C.H.W. Wijers

Promotor(es)

prof. dr. H.G. Brunner

Copromotor(es)

dr. I.A.L.M. van Rooij, dr. ir. N. Roeleveld, dr. I. de Blaauw

Subtitel

Etiology of congenital anorectal malformations: Genetic and non-genetic risk factors

Beschrijving

Aangeboren anorectale malformaties (ARM) zijn defecten in de ontwikkeling van de anus en de endeldarm. ARM komt bij ongeveer 1 op de 3.000 levendgeborenen voor. Meestal zijn meerdere chirurgische ingrepen in de eerste levensjaren van de patient noodzakelijk om de darmfunctie te herstellen. Desondanks leidt ARM vaak tot blijvende psychosociale en fysieke problemen. Lotte Wijers onderzocht de rol van genetische en niet-genetische risicofactoren voor het ontstaan van ARM.

Zij voerde diverse patient-controleonderzoeken uit met gegevens van onder andere de AGORA data- en biobank. De resultaten laten zien dat niet-genetische factoren het risico op het krijgen van een kind met ARM verhogen. Dit zijn bijvoorbeeld vruchtbaarheidsbehandelingen, meerlingzwangerschappen, overgewicht bij de moeder en koorts bij de moeder tijdens het eerste trimester. De onderliggende verminderde vruchtbaarheid van de ouders blijkt ook een rol te spelen. Het gebruik van foliumzuursupplementen verlaagt de kans op een kind met ARM niet. Patienten met ARM hebben vaker een familielid met dezelfde aandoening dan mensen zonder ARM, wat duidt op een genetische component. Lotte Wijers vond echter geen bewijs voor de betrokkenheid van een belangrijke zeldzame, genetische variant in het ontstaan van ARM.

Biografie

Lotte Wijers (1985) studeerde Biomedische wetenschappen in Nijmegen en behaalde in 2009 haar masterdiploma. Bovenstaand onderzoek voerde ze uit op de afdelingen Health Evidence en Genetica van het Radboudumc, binnen het onderzoeksinstituut Radboud Insititute for Health Sciences (RIHS).

Lotte werkt momenteel als epidemioloog op de afdeling Drug Monitoring van het Trimbos-instituut in Utrecht.