Genetische oorzaken van chronische alvleesklierontsteking (Promotie) - Radboud Universiteit

maandag 21 december 2015

Tijd vanaf 16:30

Locatie Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen

Promovendus mevrouw MSc. M.H.M. Derikx

Promotor(es) prof. dr. J.P.H. Drenth

Subtitel Genetic aspects of chronic pancreatitis; From autosomal dominant disease to modifying genetic factors

Beschrijving

Een chronische alvleesklierontsteking is een ernstige ziekte met een flinke impact voor de patient. De oorzaken zijn divers en lopen uiteen van alcoholgebruik, structurele afwijkingen van de alvleesklier tot genetische veranderingen. Genen die een rol spelen zijn het PRSS1 gen en het SPINK1 en het CTRC gen. Zij zijn van belang bij de normale huishouding van de verteringsenzymen die door de alvleesklier worden geproduceerd. Bij DNA-verandering in deze genen kunnen de enzymen in de alvleesklier zelf al actief worden en zorgen voor een ontsteking. Voor patienten is het erg belangrijk om duidelijk te krijgen waardoor hun alvleesklierontsteking wordt veroorzaakt. Derikx bekeek de onderliggende genetische factoren. Ze vond onder andere dat in een groep Nederlandse patienten met een PRSS1 mutatie er meer pijnklachten lijken voor te komen. Verder ontdekte ze nieuwe genetische afwijkingen in het SPINK1 en het CTRC gen maar ook een geheel nieuw gen dat een kleinere maar zeker significante rol speelt, namelijk het CLDN2-MORC4 gen.

Biografie

Monique Derikx (1984) studeerde Geneeskunde in Nijmegen en behaalde in 2011 het artsexamen. Bovenstaand onderzoek voerde zij uit op de afdeling Maag- Darm- en Leverziekten van het Radboudumc, binnen het onderzoeksinstituut Radboud Institute for Molecular Life Sciences (RIMLS). Op dit moment is zij werkzaam als Maag-, Darm- en Leverarts in opleiding in het Rijnstate ziekenhuis.