Onverwachte diagnose via genoomonderzoek verschaft uniek inzicht in ..
Belangrijk voor kanker- en hersenonderzoek
Onverwachte diagnose via genoomonderzoek verschaft uniek inzicht in DNA-reparatie
21 december 2015
De studie van de erfelijke aandoening Fanconi anemie (FA) heeft geleid tot de ontdekking van een uniek en zeer precies DNA-reparatieproces. FA is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een sterk verhoogde kans op kanker. Een groep onderzoekers onder leiding van oncogeneticus Josephine
Dorsman van VUmc heeft bij de studie van FA een fout in het reparatie-eiwit RAD51 ontdekt. Dit kan in de toekomst een bijdrage leveren aan kankertherapie op maat. De uitkomsten van dit onderzoek zijn gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Nature Communications (zie onderstaande
download).
Onderscheiding
De studie heeft ook een onverwachte diagnose opgeleverd voor een unieke Amerikaanse FA-patient met een verstandelijke beperking. Hij en zijn familie in de VS leefden al meer dan 20 jaar in onzekerheid over de oorzaak en erfelijkheid van zijn ziekte. Bij de nu volwassen patient bleek sprake te
zijn van een nieuwe, opgelopen DNA-verandering, die dus niet aanwezig was bij de vader en moeder. Voorheen werd zelfs aangenomen dat fouten in RAD51 niet verenigbaar waren met leven. De nieuwe mutatie kon nu worden opgespoord dankzij geavanceerde DNA-technologie. Op basis van deze nieuwe data
moeten medische handboeken en FA-patientvoorlichting worden aangepast. Dit was aanleiding voor de Amerikaanse en Duitse FA-patientenverenigingen om de betrokken onderzoekers een onderscheiding te geven (de Discovery award en de Ehrenauszeignung 2015).
Vervolg Nobelprijsbevinding
Dat erfelijke defecten in DNA-reparatieprocessen niet verenigbaar zijn met een gezond leven, of zelfs leven in het algemeen, is dit jaar erkend door de toekenning van de Scheikunde Nobelprijs voor DNA- reparatieonderzoek. De VUmc studie is het onverwachte eerste voorbeeld van een specifieke
verandering in RAD51 die wel in overeenstemming is met menselijk leven. Dit biedt dus een unieke mogelijkheid om meer te leren over de functie van een essentieel DNA-reparatie-eiwit in de mens. Dit is voor kanker- en hersenonderzoek van groot belang.
Kankertherapie op maat
De resultaten van deze studie geven ook de beperkingen aan van een recent ontwikkelde test voor kankertherapie op maat. Een selecte groep zou onterecht niet toegelaten worden tot een behandeling op maat, indien effectiviteit van de therapie alleen op deze test zou worden voorspeld.
Eigenschappen van het RAD51-eiwit in patienten moeten dus ook in ogenschouw worden genomen.
bron: Origineel
downloads
* Artikel Nature Communications (PDF bestand - 1.81 megabytes)