vrijdag 18 december 2015

Tijd vanaf 10:30

Locatie Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen

Promovendus mevrouw N.T.M. Saksens

Promotor(es) prof. dr. C.B. Hoying

Copromotor(es) dr. A.I. den Hollander, dr. C.J.F. Boon

Subtitel Familial macular disease: Clinical and genetic studies on age-related macular degeneration and inherited macular dystrophies

Beschrijving

Ziekten die de macula (centrale deel van het netvlies) aantasten vormen een belangrijke oorzaak van onherstelbaar zichtverlies en komen in sommige families voor. Saksens onderzocht klinische kenmerken en genetische factoren die een rol spelen bij het ontstaan van de veelvoorkomende aandoening leeftijdsgebonden macula degeneratie (LMD). Dit kan in de toekomst mogelijk leiden tot een betere voorspelling van het risico op LMD, in het bijzonder voor familieleden van LMD patienten, voor wie dit het meest dringend is. Omdat LMD kan lijken op diverse erfelijke aandoeningen van de macula, geeft Saksens een overzicht van overlappende en onderscheidende klinische kenmerken. Dit helpt oogartsen om tot de correcte diagnose te komen en om de patient van de juiste prognostische informatie te voorzien. Tevens classificeerde ze de zeldzame erfelijke aandoening DCMD in drie stadia en ontdekte Saksens een nieuwe zeldzame mutatie in het CTNNA1-gen als oorzaak van vlinder-vormige macula dystrofie.

Biografie

Nicole Saksens (1987) studeerde Geneeskunde in Nijmegen en behaalde haar masterdiploma in 2011. Haar promotieonderzoek voerde ze uit bij de afdeling Oogheelkunde van het Radboudumc, binnen het onderzoeksinstituut Radboud Institute for Health Sciences (RIHS). Momenteel is zij in opleiding tot oogarts in het Radboudumc.