donderdag 10 december 2015 14:58 Binnenland

Dit is een origineel bericht van Koraalgroep

Op 14 december aanstaande promoveert Rens Evers, psychiater bij Koraal Groep/ St. Anna, op een onderzoek dat volwassen patienten beschrijft met het 22q11.2 deletie syndroom, gecombineerd met een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Het blijkt dat een deel van die patienten vroeger op een hoger niveau functioneerden. Bijzonder is het dat deze groep patienten nog nooit onderzocht en beschreven is, terwijl de gevolgen ernstig zijn. Belangrijk doel is om meer kennis te vergaren over het syndroom en antwoord te krijgen op de vragen waarom er bij deze patienten sprake is van een intellectuele achteruitgang en welke factoren daarbij mogelijk een rol spelen.

Het syndroom

Het 22q11.2 deletie syndroom is een genetische aandoening. Iedere mens wordt geboren met twee kopieen van elk chromosoom. Bij mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt bij een chromosoom 22 een stukje. Het ontbrekende stukje wordt ook wel een "deletie" genoemd. Vandaar de technische naam "22q11.2 deletie syndroom", of afgekort: 22q11DS.

Promotieonderzoek levert belangrijke inzichten

Het is pas sinds begin jaren 90 mogelijk om deze diagnose te stellen door middel van genetisch onderzoek. Het is dus feitelijk een vrij recent ontdekte genetische aandoening, waarvan ondertussen bij de medische wetenschap vrij veel bekend is, maar toch ook nog veel onbekend. Bij het grote publiek is het syndroom nog steeds vrij onbekend, terwijl het een van de meest voorkomende genetische afwijkingen is. Een op de 2000 kinderen wordt met dit syndroom geboren. Het promotieonderzoek van Rens Evers levert een belangrijke bijdrage aan de kennis over het 22q11.2 deletie syndroom, met name over diegene die achteruitgaan. Tevens geeft het meer inzicht over psychoses in het algemeen en in het bijzonder bij genetische afwijkingen.

Meer aandacht voor wetenschappelijk onderzoek

De conclusie van het onderzoek is dat psychiatrische problemen vaak voor komen bij mensen met 22q11DS, die op een laag intellectueel niveau functioneren en dat psychose gerelateerd is aan intellectuele achteruitgang. Bovendien constateert Rens Evers een abnormale werking van neurotransmitters en aminozuren. Deze bevindingen zijn in een breder perspectief geplaatst en vergeleken met eerdere bevindingen uit de literatuur. Evers pleit er tot slot voor dat wetenschappelijk onderzoek naar volwassen patienten met een verstandelijke beperking meer aandacht verdient.

De openbare verdediging van het proefschrift vindt plaats op 14 december om 10:00 uur in de aula van de Universiteit Maastricht, Minderbroedersberg 4-6 te Maastricht. Iedereen die geinteresseerd is om de verdediging bij te wonen is welkom.

*

*

*

*