Locatie: Minderbroedersberg 4-6 / Tijd: 10:00

Trefwoorden: 22q11.2 deletiesyndroom, psychopathologie

Promotie Dhr. drs. Laurentius J.M. Evers

Faculty of Health, Medicine and Life Sciences

Promotores: prof.dr. L.M.G. Curfs; prof.dr. T. v. Amelsfoort

Titel: "22q11.2 deletion syndrome: intelligence, psychopathology and neurochemistry at adult age"

Maandag 14 december 2015, 10.00 uur

Patiënten met het 22q11.2-deletiesyndroom (22q11DS) of velocardiofaciaal syndroom hebben een defect in chromosoom 22. Typische kenmerken voor dit syndroom zijn de combinatie van gehemelteafwijkingen, een hartafwijking en een typisch gezicht. Vaak komen er ook psychiatrische stoornissen voor. Voor het eerst is bij een groep patiënten met 22q11DS en een matige tot ernstige verstandelijke beperking de psychopathologie in kaart gebracht. De patiënten die cognitief ernstig achteruit gegaan waren, hadden vaker last van psychoses. Tevens werd bij een grotere groep patiënten met 22q11DS gezocht naar afwijkingen in neurotransmittersystemen. Evers vond bij 22q11DS gemiddeld lagere perifere spiegels van serotonine dan in gezonde proefpersonen. Perifere spiegels van dopamine, serotonine en noradrenaline waren gemiddeld lager en spiegels van glutamaat hoger bij die patiënten met 22q11DS met een lagere intelligentie.