vrijdag 11 december 2015

Tijd vanaf 10:30

Locatie Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen

Promovendus de heer drs. R.A.C. van Huet

Promotor(es) prof. dr. C.B. Hoyng

Copromotor(es) dr. B.J. Klevering

Subtitel Inherited retinal dystrophies. Studies on the clinical and genetic characteristics

Beschrijving

Erfelijke netvliesaandoeningen kunnen veroorzaakt worden door fouten in meer dan 150 genen in ons DNA. Doordat er zo'n groot aantal genen betrokken is bij het ontstaan van deze ziektebeelden, uitten deze ziekten zich dikwijls verschillend in patienten. De variaties lopen sterk uiteen van ziektebeelden die op kinderleeftijd de eerste klachten geven, tot aan ziektebeelden die boven de 50 jaar de eerste klachten geven. Van Huet onderzocht de klinische uitingsvorm van enkele specifieke vormen van netvliesdystrofieen. Daarnaast bekeek hij wat het effect van betrokken genen op het ziektebeeld is. Het onderzoek is belangrijk voor de ontwikkeling van gentherapie.