Nieuwe hoogleraar Translationele Genetica

6 oktober 2015 | NIEUWSBERICHT

Annemieke Aartsma-Rus (1977) van de afdeling Humane Genetica is per 1 oktober benoemd tot hoogleraar Translationele Genetica. Ze houdt zich intensief bezig met nieuwe therapieen voor de spierziekte van Duchenne.

Annemieke Aartsma-Rus speelde een belangrijke rol bij de aanzet voor een nieuwe therapie voor de spierziekte Duchenne, exon skipping. Bij patienten met Duchenne - vrijwel allemaal jongens - verzwakken de spieren doordat het dystrofine-eiwit zijn taak niet kan uitvoeren.

Door een deel van het dystrofinegen af te plakken kan een eiwit worden gemaakt gedeeltelijk functioneert. Het middel, dat samen met het bedrijf Biomarin (voorheen Prosensa) is ontwikkeld, wordt mogelijk nog dit jaar goedgekeurd voor toelating op de Europese markt. Het middel vertraagt het ziekteproces. "We zien dat hoe vroeger je ermee begint, hoe meer effect het lijkt te hebben. Een kind dat eenmaal in een rolstoel zit, zal er niet meer door kunnen gaan lopen. Maar het is voor een kind in een rolstoel heel belangrijk om zijn armen en handen te kunnen blijven gebruiken, dus vertraging van het ziekteproces is ook voor deze patientengroep belangrijk", aldus Aartsma-Rus.

Duchennepatienten

De zogenaamde `moleculaire pleister' die is het verst is ontwikkeld richt zich op exon 51 en zou toepasbaar zijn voor 14 procent van de Duchennepatienten. "Dit is de grootste groep patienten die met het skippen van een bepaald exon kan worden behandeld. We zijn vergelijkbare middelen aan het ontwikkelen die toepasbaar zijn voor kleine groepen patienten", aldus Aartsma-Rus, die als hoogleraar translationele genetica gespecialiseerd is in het ontwikkelen van medicijnen voor erfelijke aandoeningen.

Andere zeldzame ziektes

De techniek van het exon skippen kan mogelijk ook voor andere zeldzame erfelijke ziektes gebruikt worden. "Naast onderzoek naar Duchenne werk ik in het LUMC onder meer aan de ziekte van Huntington met dr. Willeke van Roon-Mom", aldus Aartsma-Rus. Exon skippen houdt daar in dat een deel van het defecte gen wordt afgeplakt, waardoor er een eiwit ontstaat dat minder schade aanricht. "Bij de ziekte van Huntington gaat het om een eiwit dat zich ophoopt en zo tot hersenschade leidt. Door een minder schadelijk eiwit te laten produceren kun je ook die ziekte mogelijk vertragen."

Breed publiek

Aartsma-Rus studeerde Biomedische Wetenschappen in Leiden en promoveerde in 2005 bij prof. Gertjan van Ommen en dr. Judith van Deutekom op onderzoek naar exon skipping bij de ziekte van Duchenne. "Exonskipping was aanvankelijk een bijproject van mijn eigenlijke promotieonderzoek, dat op een dood spoor zat. Het is een mooi voorbeeld van waar een bijproject toe kan leiden."

De jeugdige hoogleraar is lid van de Jonge Akademie en zet zich sterk in om het wetenschappelijk onderzoek begrijpelijk te maken voor een breed publiek, onder meer met de website www.exonskipping.nl. In 2011 kreeg Aartsma-Rus voor haar werk de Duchenne Award.