Onbegrepen aandoeningen van het onderste hersendeel (Promotie)

Datum maandag 13 juli 2015

Tijd vanaf 10:30

Locatie Academiezaal Aula, Comeniuslaan 2

Faculteit Faculteit der Medische Wetenschappen

Promovendus mevrouw L.U. Tomas Roca

Promotor(es) De heer prof. dr. J.H.L.M. van Bokhoven

Copromotor(es) De heer dr. F. Marin San-Leandro (Universidad de Murcia, Spanje), Mevrouw dr. P. Aroca Tejedor (Universidad de Murcia, Spanje)

Subtitel Normal and pathological development of the hindbrain: The genetic etiology of Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

Beschrijving

De ruithersenen vormen het onderste deel van de hersenen. Ze bevatten kernen die een belangrijke rol spelen in lichaamshomeostase, zintuiglijke en motorische functies. Daarnaast zijn ze ook het beginpunt van het merendeel van de hersenzenuwen. Daarom wordt verwacht dat aandoeningen met afwijkingen in de hersenzenuwen een resultaat zijn van een verstoring tijdens de ontwikkeling van de ruithersenen. Tomas Roca wildemeer begrijpen van de ontwikkeling van de ruithersenen en van de genetische oorzaak van twee cranial dysinnervation aandoeningen: Moebius syndroom (MBS) en erfelijke aangeboren gezichtverlamming (EAGV). Hiervoor maakte ze gebruik van een morfologische en een genetische benadering.

Biografie

Laura Tomas Roca (1984) studeerde Diergeneeskunde aan de Universiteit van Murcia (Spanje), waar ze in 2009 haar masterdiploma behaalde. Bovenstaand onderzoek voerde ze uit onder begeleiding van de afdeling Menselijke anatomie en Psychobiologie van de Universiteit van Murcia en de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc.