Oorzaak zeldzame groeistoornis ontdekt

10 juli 2015 | NIEUWSBERICHT

Samen met GenomeScan, een publiek-private samenwerking tussen het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en Service XS, is een genmutatie ontdekt die leidt tot een zeldzame groeistoornis. Duitse en Leidse onderzoekers publiceerden hun bevindingen op 9 juli in The New England Journal of Medicine. Dit is de eerste succesvolle wetenschappelijke output van het samenwerkingsverband.

Aanleiding voor het onderzoek was een groeistoornis bij twee Duitse nevendie deed denken aan het Silver-Russell-syndroom. GenomeScan scande het genetische materiaal van de twee neven met behulp van de Next Generation Sequencing-techniek.

Paternal imprinting

Dr. Gijs Santen (LUMC, afdeling Klinische Genetica) analyseerde en interpreteerde de data. "De groeiachterstand bleek te ontstaan doordat de neven de groeifactor IGF2 niet aanmaken", vertelt hij. "Bijzonder is dat deze mutatie alleen tot klachten leidt als iemand hem van zijn of haar vader erft." Dit effect, `paternal imprinting' genaamd, was al bekend van andere aandoeningen, maar is erg zeldzaam.

De ontdekking biedt ook nieuwe gezichtspunten in de regulatie van groei. "Het was al bekend dat mutaties in IGF1 en de IGF1-receptor tot groeistoornissen konden leiden, en nu is duidelijk dat ook IGF2 een belangrijke rol bij de groei speelt, niet alleen voor, maar ook na de geboorte.

Enorme impuls

Prof. Christi van Asperen (Klinische Genetica, LUMC) is verheugd over de ontdekking. "Dit laat goed zien waartoe de samenwerking met GenomeScan toe kan leiden", zegt ze. "Het geeft een enorme impuls aan het wetenschappelijk onderzoek."

Het artikel Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction is verschenen in The New England Journal of Medicine.