Evolutie maakte de mens lang en slim

2 juli 2015 | NIEUWSBERICHT

Lengte en verstandelijk vermogen: daar moesten onze verre voorouders het van hebben. Een internationaal team onderzoekers concludeert dat uit een onderzoek naar de negatieve effecten van inteelt op deze eigenschappen. Ook onderzoekers van het LUMC deden mee aan de grootschalige studie die is gepubliceerd in Nature.

Studies naar het effect van inteelt waren tot nu toe beperkt tot afzonderlijke families. Bekend is dat uit een huwelijk tussen naaste verwanten, zoals neef en nicht, kinderen geboren kunnen worden met een erfelijke ziekte. Maar wat is het gevolg als partners verre familie van elkaar zijn?

Verwantschap

Daar werpt de Nature-studie licht op. Het onderzoeksteam bepaalde van een groot aantal mensen de hoeveelheid homozygotie in hun genoom, dat wil zeggen de fractie van het genoom waarvoor vader en moeder precies dezelfde genetische informatie aanleverden. Hoe groter die fractie, hoe nauwer de verwantschap tussen de ouders. De onderzoekers gingen vervolgens na in hoeverre de gevonden mate van homozygotie, of inteelt, samengaat met variaties in 16 eigenschappen die te maken hebben met de gezondheid en waar veel genen invloed op hebben. Hoe meer homozygotie in het genoom van mensen voorkomt, hoe korter ze gemiddeld zijn en hoe beperkter hun verstandelijk vermogen, zo bleek.

Genetische analyses

Homozygotie is heel erg zeldzaam. "Associaties met homozygotie kunnen alleen gevonden worden als je gegevens hebt van ontzettend veel personen", zegt Astrid van Hylckama Vlieg (Klinische Epidemiologie). "Deze studie omvat data van bijna 350.000 mensen." Zij en Hugoline de Haan (Klinische Epidemiologie) werden uitgenodigd om mee te doen met data uit de MEGA-studie naar risicofactoren voor veneuze trombose. Daarin zijn genetische profielen en allerlei medisch relevante gegevens verzameld. Stella Trompet (Hartziekten en Ouderengeneeskunde) bracht gegevens in uit de PROSPER-studie die het effect van statines bij ouderen met hart- en vaatproblemen bestudeert. Zij vertelt: "De hoofdonderzoekers schreven stapsgewijs voor hoe we de genetische analyses moesten uitvoeren en leverden er een software-programma bij."

Natuurlijke selectie

Dat een hoge mate van homozygotie samengaat met een miniem effect op lichaamslengte en verstandelijk vermogen, zegt iets over het belang van deze eigenschappen in ons evolutionaire verleden. Het gevolg van inteelt is dat zeer zeldzame recessieve genvarianten met een schadelijk effect dubbel kunnen voorkomen, namelijk als een verwante vader en moeder beiden drager zijn. Recessieve genvarianten zijn varianten waarvan het effect onderdrukt wordt als er een alternatieve, dominante vorm tegenover staat. Uit de invloed van de mate van homozygotie op lichaamslengte en verstandelijk vermogen blijkt, dat er nogal wat zeldzame recessieve genen met een negatief effect zijn met invloedrijke dominante genen als positieve tegenhanger. Dat wijst erop dat er natuurlijke selectie was op lengte en verstandelijk vermogen: een langer en slimmer persoon had gemiddeld meer nakomelingen.

Hart- en vaatziekten

Eigenschappen die het risico op hart- en vaatziekten verhogen, zoals een hoge bloeddruk of een hoog gehalte aan het `slechte' LDL-cholesterol, gaan niet samen met een hoge mate van homozygotie. Zij ondervonden volgens deze redenering minder invloed van natuurlijke selectie. Dat komt, schrijven de onderzoekers, doordat de effecten van deze eigenschappen pas laat in een mensenleven naar voren komen, als de kinderen er al zijn. Daar heeft natuurlijke selectie geen vat op.

Lang en slim

Uit het onderzoek mag men niet afleiden dat langere mensen gemiddeld slimmer zijn. Lengte en verstandelijk vermogen zijn beide weliswaar een klein beetje afhankelijk van de mate van homozygotie, maar dat betekent niet dat ze onderling gekoppeld zijn.

Het artikel Directional dominance on stature and cognition in diverse human populations is op 1 juli online verschenen in Nature.