Leidse meetmethode bewijst effect eiwitbehandeling erfelijk longemfyseem

28 mei 2015 | PERSBERICHT

Mensen met erfelijk longemfyseem hebben een tekort aan alfa-1-antitrypsine. Toe nu toe was niet goed te meten of patienten baat hebben bij toediening van dit eiwit. Onderzoekers laten nu zien dat automatische CT-analyse een goede meetmethode is om het ziekteproces te volgen. En dat proces blijkt inderdaad geremd te worden door het eiwittekort aan te vullen, schrijven de onderzoekers in The Lancet.

Alfa-1-antitrypsine deficientie (AATD) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de lever te weinig alfa-1-antitrypsine maakt. Dit eiwit beschermt weefsels tegen schadelijke enzymen. Door een tekort kunnen organen beschadigd raken, met name de longen. Ongeveer duizend Nederlanders lijden hierdoor aan erfelijk longemfyseem, waarbij de longblaasjes stuk gaan.

Alfa-1-antitrypsine aanvullen

Het eiwit alfa-1-antitrypsine kan worden aangevuld via een intraveneus infuus, maar het winnen van dit eiwit uit bloed van donoren is duur. Omdat het een complex eiwit is, met veel suikergroepen, is namaken in het lab nog niet gelukt. "Tot nu toe wordt de behandeling met aanvulling van het eiwit niet vergoed in de meeste landen, waaronder Nederland, omdat een positief effect niet was aangetoond", zegt dr. Jan Stolk, longarts in het LUMC.

Longen minder beschadigd

De onderzoekers gebruikten CT-scans om de achteruitgang van de longen bij patienten met erfelijk longemfyseem te bestuderen. Een CT-scan brengt met behulp van roentgenstraling verschillende weefsels in beeld. "Met ons computerprogramma konden we laten zien dat de massa van de longen significant minder snel achteruitgaat bij patienten die regelmatig een infuus met alfa-1- antitrypsine krijgen. Dat betekent dat het longweefsel langer intact blijft", vertelt co-auteur dr. Berend Stoel, onderzoeker bij de groep Medische Beeldverwerking op de afdeling Radiologie van het LUMC.

CT bruikbaarder dan longfunctiemeting

De Leidse meetmethode met behulp van CT-scans is veel gevoeliger en bruikbaarder om de achtuitgang van het longweefsel te meten dan de gebruikelijke longfunctiemeting. "De uitkomst van een longfunctiemeting is veranderlijk en hangt van meer factoren af dan alleen de hoeveelheid gezond longweefsel", aldus Stolk. "Om het effect van een behandeling hiermee aan te tonen zou een studie van vijf jaar onder vijfhonderd patienten nodig zijn. Dat is praktisch onmogelijk bij zo'n zeldzame ziekte. Nu kon het effect in twee jaar bij 180 patienten worden aangetoond."

Pil patientvriendelijk

Of de behandeling met alfa-1-antitrypsine nu ook vergoed gaat worden, is niet bekend. Daarover beslist het Zorginstituut Nederland. De onderzoekers werken ondertussen verder aan een betere behandeling van erfelijk longemfyseem. Stolk: "Een pil is ideaal, dat is veel patientvriendelijker dan een infuus."

"Van eventuele nieuwe behandelingen kunnen we nu in elk geval relatief snel het effect meten met CT-analyses", aldus Stoel. "In het juninummer van de American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine wordt gepubliceerd dat de Leidse meetmethode het beloop van de longfunctie over acht jaar voorspelt. Daarmee is de Leidse methode volledig gevalideerd."

Biomedical imaging is een van de zeven profileringsgebieden van het LUMC. Dit onderzoek is mede mogelijk gemaakt door een bijdrage van het Longfonds en het FP5-programma van de Europese Unie.

Het artikel Intravenous augmentation treatment and lung density in severe a1 antitrypsin deficiency (RAPID): a randomised, double-blind, placebo-controlled trial is verschenen in The Lancet.