Met geavanceerde hersenscan meer inzicht in wittestofziekten bij kin..
Met geavanceerde hersenscan meer inzicht in wittestofziekten bij kinderen
14 april 2015
Met behulp van speciale MRI-technieken heeft neuroloog in opleiding Marjan Steenweg twee nieuwe wittestofziekten bij kinderen ontdekt. Ze toonde ook aan dat op MRI-hersenscans is te herkennen hoe geinvalideerd een patient is. Het promotieonderzoek van Steenweg is een essentiele stap vooruit op
het terrein van deze vooralsnog vaak ongeneeslijke wittestofziekten bij kinderen. Steenweg promoveert op 14 april bij VUmc.
Wittestofziekten zijn ziekten waarbij de witte stof in de hersenen aangetast is. Wittestofziekten bij kinderen zijn vaak niet te behandelen en leiden dikwijls tot de dood. Bij kinderen zijn verschillende oorzaken van wittestofziekten bekend, zoals zuurstoftekort bij de geboorte. Veruit de
meeste wittestofziekten bij kinderen zijn echter erfelijk. Maar welke genen er bij betrokken zijn, is lang niet altijd bekend.
MRI-patroon
In het onderzoek van Steenweg naar wittestofziekten bij kinderen speelt beeldvorming met de MRI-scan een centrale rol. Elke wittestofziekte laat een specifiek patroon zien op de hersenscan. De ene wittestofziekte heeft een ander MRI-patroon dan een andere wittestofziekte. Op basis van
patroonherkenningen op de scan kan een bepaalde wittestofziekte dus worden vastgesteld. Een onbekend MRI-patroon kan leiden tot de ontdekking van een nieuwe wittestofziekte.
Prenataal onderzoek
Steenweg heeft twee nieuwe wittestofziekten gevonden, beide erfelijke aandoeningen. Het is belangrijk te weten of de oorzaak erfelijk is en welke genen ervoor verantwoordelijk zijn. Als een kindje de aandoening heeft, is er bij eventuele volgende broertjes of zusjes een verhoogde kans op de
ziekte. Als de ziektegenen bekend zijn, kan via prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind de ziekte heeft of niet. Ook kunnen ouders kiezen voor ivf met zaadcellen en eicellen die de ziekmakende genen niet bevatten.
Handicap
Door gebruik te maken van speciale MRI-technieken heeft Steenweg inzicht gekregen in waarom de ene patient meer klachten heeft dan de andere. Ze vergeleek de MRI-kenmerken van hersenweefsel van zieke en minder zieke patienten met elkaar. Aan de structuur van het hersenweefsel kon zij herkennen
in welke mate een patient geinvalideerd was.
Een stap vooruit
Het promotieonderzoek van Steenweg is een essentiele stap vooruit op het terrein van wittestofziekten bij kinderen. Steeds meer ziekten kunnen worden gediagnosticeerd en het inzicht in wat er precies aan de hand is groeit. Al deze ontwikkelingen dragen bij aan het werken in de richting van een
behandeling, want die bestaat vooralsnog vaak niet.
bron: Origineel