Hartstichting ondersteunt VUmc-onderzoek naar erfelijke hartspierzie..
Hartstichting ondersteunt VUmc-onderzoek naar erfelijke hartspierziekten
13 januari 2015
Twee personen hebben dezelfde erfelijke afwijking. Toch overlijdt de een al jong aan een hartspierziekte terwijl de ander gezond oud wordt. Maar hoe komt dit? En kunnen we er op termijn iets aan doen? De afdeling fysiologie van VUmc leidt een consortium dat antwoorden probeert te vinden op
deze vragen. De Hartstichting investeert 1,5 miljoen euro in het onderzoek, dat dit jaar van start gaat.
Een erfelijke hartspierziekte kan ontstaan door een erfelijke afwijking. Toch kan de ene drager van zo'n erfelijke afwijking gezond oud worden, terwijl de andere al jong aan een hartstilstand overlijdt of een ernstige hartspierziekte krijgt. Alleen al in Nederland hebben ongeveer 15.000 mensen
met een dergelijke erfelijke afwijking een hartspierziekte.
Op zoek naar extra oorzaken
"Waarom begint de ziekte veel eerder en takelt het hart sneller af bij de een dan bij de ander? Dat willen wij de komende vier jaar ophelderen", aldus onderzoeksleider Jolanda van der Velden van de afdeling fysiologie van VUmc, tevens instituut ICaR-VU. "Wij denken dat er een wisselwerking is
tussen de oorspronkelijke erfelijke afwijking en andere factoren (genetisch, hormonaal, leefstijl) in het lichaam. Daarom gaan we op zoek naar extra oorzaken die de oorspronkelijke afwijking schadelijk of juist minder schadelijk maken."
Te veel zieke eiwitten
De onderzoekers nemen ook het onderhoudssysteem onder de loep dat de eiwitten in de hartspiercel gezond houdt. Dit systeem gaat bij sommige mensen als ze ouder worden sneller achteruit dan bij andere. Daardoor stapelen zieke eiwitten zich in een te hoge dosis in de hartspiercel op. Gezonde
eiwitten zijn juist nodig om hartspiercellen goed te laten samentrekken. Wanneer de dosis van een ziek eiwit boven een kritische grens komt, ontstaat een hartspierziekte.
Onderhoudssysteem stimuleren
Collega Bianca Brundel van het UMCG, mede onderzoeksleider, is gespecialiseerd in het onderhoudssysteem dat eiwitten in hartcellen gezond houdt. Zij heeft nieuwe stoffen ontwikkeld die dit systeem kunnen stimuleren. De onderzoekers proberen het onderhoudssysteem van de hartspiercel met deze
stoffen zo te stimuleren dat erfelijke hartspierziekten niet of later ontstaan. Op die manier hopen zij ook nieuwe medicijnen tegen erfelijke hartspierziekten te ontwikkelen.
Het onderzoek
De Hartstichting investeert 1,5 miljoen euro in dit onderzoek, dat loopt van 2015 tot 2019. Onder leiding van VUmc en UMCG werken vijf universitaire onderzoekscentra samen, waaronder de afdelingen Experimentele Cardiologie en Klinische Genetica van het AMC.
Krachtenbundeling
De subsidie is toegekend in het kader van CVON (Cardiovasculair Onderzoek Nederland), een krachtenbundeling tussen Hartstichting, NFU, KNAW en ZonMW. In totaal krijgen projecten in deze ronde 19,5 miljoen euro subsidie. VUmc-onderzoekers (eveneens afdeling fysiologie) participeren ook in een
ander CVON-consortium dat subsidie krijgt. Zij gaan de komende vijf jaar op zoek naar schadelijke stoffen uit slecht werkende nieren,die leiden tot hartfalen.
bron: Origineel