Unlocking the genetics of coeliac disease
Datum: 14 december 2011
Promotie: mw. M.B. Trynka, 12.45 uur, Aula Academiegebouw, Broerstraat
5, Groningen
Proefschrift: Unlocking the genetics of coeliac disease
Promotor(s): prof.dr. C. Wijmenga
Faculteit: Medische Wetenschappen
Belangrijke inzichten in oorzaak coeliakie
Coeliakie is de meest voorkomende vorm van voedselintolerantie in de
Westerse wereld. Naar schatting lijden ongeveer 160.000 Nederlanders
hieraan. Bij deze mensen beschadigt voedsel dat gluten bevat (een
bestanddeel van graan, haver en gerst) het slijmvlies van de dunne
darm. Daardoor kan de darm zijn werk niet goed meer doen, en kunnen
onder meer diarree, verstopping, groeistoornissen en vermoeidheid
optreden.
Dat coeliakie een belangrijke erfelijke component heeft, was al bekend.
Welke genen precies verantwoordelijk zijn voor de ziekte en hoe de
ziekte precies ontstaat, was verregaand onduidelijk. Het
promotieonderzoek van Gosia Trynka heeft baanbrekende nieuwe inzichten
op dit vlak opgeleverd. Zij identificeerde maar liefst 31 loci die
waarschijnlijk betrokken zijn bij het ontstaan van coeliakie. In totaal
zijn er nu veertig risico-loci voor de ziekte bekend, die samen 52
procent van de erfelijkheid verklaren. Delen uit het proefschrift van
Trynka werden vorige maand gepubliceerd in toptijdschrift Nature
Genetics.
Behalve een groot aantal nieuwe risico-loci, beschrijft Trynka in haar
proefschrift onder meer genetische factoren die verantwoordelijk zijn
voor zowel coeliakie als reumatoïde artritis. Ook beschrijft zij de
vooruitgang die is geboekt in de genetica van coeliakie en de gedeelde
genetische basis met andere immuungerelateerde ziekten, en hoe het
gebruik van etnisch sterk verschillende populaties kan helpen bij de
identificatie van causale varianten.
Gosia Trynka (Polen, 1983) studeerde biotechnologie te Krakow. Ze
verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het Universitair
Medisch Centrum Groningen (UMCG) en aan de London School of Medicine.
Het onderzoek werd mede gefinancierd door de KNAW, het Celiac Disease
Consortium, NWO en de Wellcome Trust. Trynka gaat na haar promotie
werken als postdoc aan de Harvard Medical School in Boston (VS).
Laatst gewijzigd: 06 december 2011 11:56
Rijksuniversiteit Groningen