Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek
Flexibele software koppelt biobanken aan elkaar
19 oktober 2011
Nederland kent zo'n 150 biobanken: digitale bibliotheken met een
gigantische hoeveelheid informatie over planten, dieren en mensen.
NWO-onderzoeker Morris Swertz ontwikkelde een softwaresysteem dat
uiteenlopende bronnen aan elkaar koppelt. Het systeem MOLGENIS maakt
combinaties mogelijk die voorheen onmogelijk waren. Toepassingen zijn
te vinden in bijvoorbeeld de muisgenetica en in het project Het Genoom
van Nederland.
Moderne technieken brengen het menselijk lichaam steeds beter in kaart.
Grootschalige metingen leggen bijvoorbeeld erfelijke en moleculaire
kenmerken vast in de zoektocht naar oplossingen voor ziekten die door
meerdere genen worden bepaald, zoals astma en diabetes. Dat resulteert
in omvangrijke datasets uit allerlei studies, opgeslagen in biobanken.
Het kost veel geld en tijd om achteraf die data aan elkaar te plakken.
Bovendien blijven sommige onderzoeksvragen onopgelost omdat de
benodigde data niet aan elkaar konden worden gekoppeld. Het
softwaresysteem MOLGENIS (Molecular Genetics Information System), dat
bioinformaticus Morris Swertz ontwikkelde aan het European
Bioinformatics Institute in Cambridge (Engeland), biedt een oplossing
voor deze problemen.
Softwarefabriek
`Je moet het systeem zien als een soort fabriekje', legt Swertz uit.
`Het maakt niet uit met welke vraag een onderzoeker zit. De vraag past
er altijd in en er komt iets uit.' Het begint met een eenvoudige,
technische beschrijving van het onderzoek. Welke analysemethode de
onderzoeker gebruikt bijvoorbeeld, en hoeveel metingen er zijn. De
beschrijving stopt hij in de softwarefabriek, en er komt een volledige
softwareomgeving op het internet tevoorschijn. Daarin kan hij alle
datasets uploaden en gebruiken hoe hij maar wil. Ieder onderzoek dat in
MOLGENIS wordt ingevoerd produceert een bijbehorende dataset. Zo
ontstaat een aaneenschakeling van gegevens die oneindig veel
verschillende analyses mogelijk maakt.
Muisgenetica
Een onderzoeksgebied waarin veel data worden gegenereerd is de
muisgenetica, een belangrijke basis voor vergelijkbare studies bij de
mens. Voor wetenschappers in dit veld beschrijft Swertz in een Open
Access-publicatie in Briefings in Bioinformatics hoe zij zijn gratis
software kunnen gebruiken. Swertz wil zoveel mogelijk onderzoekers
stimuleren om met het pakket aan de slag te gaan, zodat nieuwe datasets
en analysemethoden bij elkaar komen.
In de muisgenetica onderzoekt men hoe factoren die aan de buitenkant
van een muis meetbaar zijn, zoals ziekte of veroudering, samenhangen
met erfelijke factoren. De MOLGENIS software brengt deze zogenoemde
`genotype-naar-fenotype' paden nu veel beter in kaart. Swertz:
`Onderzoekers willen het liefst allerlei dingen tegelijkertijd meten.
Dan pas kunnen ze het hele verhaal vertellen, van gen naar fenotype.
Met deze software kunnen ze nu een geïntegreerde analyse maken.' Het
effect van de publicatie van Swertz is al merkbaar. Diverse projecten
op nationaal en Europees niveau willen de software gaan gebruiken.
Genoom van Nederland
Swertz ontwikkelde zijn softwaresysteem samen met gebruikers. Resultaat
is onder meer de toepassing ervan in een toonaangevend sequencing
project: Het Genoom van Nederland. Dat brengt het complete genoom van
750 Nederlanders in kaart. Dat materiaal is bruikbaar om onvolledige
genetische data van Nederlanders in andere biobanken aan te vullen.
Dankzij de uitwisselbaarheid als gevolg van het juiste softwaregebruik,
komt meer kennis over het menselijk genoom beschikbaar dan ooit
tevoren. `Het wordt makkelijker om de mogelijke relatie tussen zeldzame
mutaties en ziekten zichtbaar te maken', aldus Swertz.
Swertz voerde zijn werk aan het European Bioinformatics Institute uit
met een Rubicon-financiering van NWO. Rubicon biedt recent
gepromoveerde Nederlandse wetenschappers de mogelijkheid ervaring op te
doen aan een buitenlands topinstituut. Doel van het programma is om
talentvolle onderzoekers na voltooiing van hun promotie voor de
wetenschap te behouden.
Over NWO
De Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) is de
onafhankelijke nationale wetenschapsfinancier en heeft tot taak het
wetenschappelijke onderzoek in Nederland te laten excelleren via
nationale competitie. Jaarlijks geeft NWO ruim 500 miljoen euro uit aan
subsidies voor toponderzoek en toponderzoekers, vernieuwende
instrumenten en apparatuur, en aan instituten waar toponderzoek wordt
bedreven. NWO financiert het onderzoek van zo'n 5000 getalenteerde
wetenschappers aan universiteiten en instellingen. Selectie door middel
van peer review is in handen van onafhankelijke deskundigen. NWO
bevordert de overdracht van kennis naar de maatschappij en het
bedrijfsleven.
..............................
Meer informatie:
* NWO, Afdeling Voorlichting en Communicatie
* t.: +31 (0)70 344 07 41, voorlichting@nwo.nl
laatst gewijzigd op 19 oktober 2011