Academisch ziekenhuis Maastricht
Rett-expertisecentrum uniek voor Nederland
Publicatiedatum: 20-09-2011
Bron: SDC
Auteur: SDC
Datum: 20-09-2011
Aanstaande zaterdag wordt het Rett expertise-centrum voor
hersenstamonderzoek officieel geopend in het Maastricht Universitair
Medisch Centrum+. Hiermee gaat een lang gekoesterde wens voor ouders
van kinderen met het Rett-syndroom in vervulling. Voorheen moesten
ouders met hun dochter naar Zweden voor onderzoek.
Deze financieel en fysiek belastende reis is nu niet meer nodig,
aangezien de expertise en de apparatuur voor diagnostisch
hersenstamonderzoek bij meisjes en vrouwen met het Rett-syndroom nu ook
in Maastricht aanwezig zijn.
Het expertisecentrum is een initiatief van het Gouverneur Kremers
Centrum van het Maastricht UMC+. De realisatie kwam tot stand in nauwe
samenspraak met de stichting Terre en de ouders van kinderen met het
Rett-syndroom, verenigd in de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging.
Het Rett-syndroom is een ontwikkelingsstoornis van de hersenen, die
vooral bij meisjes voorkomt. De oorzaak ligt in een niet goed
functionerend gen. Hierdoor is de hersenstam van meisjes met het
Rett-syndroom niet goed in staat om verschillende autonome functies aan
te sturen, zodat zij problemen hebben met ademhalen, slikken en het
reguleren van hartslag en bloeddruk. Zij kunnen niet of nauwelijks
praten, hebben moeite met het gebruik van hun handen en veel meisjes
kunnen op den duur niet lopen zonder hulp.
De meisjes en vrouwen die lijden aan het Rett-syndroom, worden
gedurende een tweetal dagen en nachten intensief geobserveerd in het
Rett-centrum. Processen zoals de ademhaling, bloeddruk en hartslag
worden bestudeerd en op basis hiervan worden de oorzaken van de
problemen nauwkeurig in kaart gebracht. Dit maakt het mogelijk een
behandeling te ontwikkelen die is afgestemd op de specifieke situaties
van de patiënten. Door het gebruik van bijvoorbeeld een
ademhalingsmasker of medicijnen kan hun kwaliteit van leven aanzienlijk
verbeterd worden.