Genen en gedrag bij eetstoornissen
Voedingsdeskundige Rita Slof-Op 't Landt laat in haar proefschrift verbanden zien tussen eetstoornissen zoals anorexia nervosa, gedragskenmerken, persoonlijkheidstrekken zoals impulsiviteit en genetische varianten. De betekenis van deze benadering voor de psychiatrie komt aan de orde op een symposium op 29 juni.
Genetische verschillen
Patiënten met een eetstoornis blijken zeer perfectionistisch te zijn in vergelijking met een groep mensen zonder eetstoornis. Ook zijn zij duidelijk impulsiever. Dit gemeenschappelijke kenmerk van veel mensen met een eetstoornis kan ten dele verklaard worden uit genetische verschillen. Bepaalde varianten in het TPH2-gen gaan bijvoorbeeld vaak samen met een verhoogde impulsiviteit, ook bij mensen met een eetstoornis. Hetzelfde gen is betrokken bij anorexia nervosa en bij eetstoornissen gekenmerkt door 'zelfopgewekt braken'. Dat blijkt uit het promotie-onderzoek van Slof-Op 't Landt. Het TPH2-gen is de genetische blauwdruk voor het enzym tryptophaanhydroxylase-2. Dat enzym bepaalt hoeveel van de signaalstof (neurotransmitter) serotonine geproduceerd wordt in de hersenen. Serotonine is onder meer betrokken bij de regulering van voedselinname, impulscontrole, stemming en seksualiteit.
Meetinstrumenten
Rita Slof-Op 't Landt
Wanneer men verbanden zoekt tussen genetische varianten en stoornissen, is het uiteraard belangrijk dat de stoornissen zelf goed in kaart worden gebracht. In de psychiatrie gebruikt men daartoe meestal vragenlijsten. Slof-Op 't Landt toonde aan dat de vragenlijsten om eetstoornissen te meten verbetering behoeven; er waren duidelijke verschillen tussen de manier waarop mannen en vrouwen de lijsten invulden. Voor toekomstig onderzoek moeten meetinstrumenten ontwikkeld worden die de ernst van de stoornis meten ongeacht geslacht, leeftijd en andere kenmerken van de patiënt.
Nieuwe aanpak
Dat gezondheid en ziekte ontstaan in de wisselwerking tussen erfelijke aanleg, omgeving en toevallige omstandigheden veronderstelde men al in de negentiende eeuw. Nieuwe analysetechnieken zoals onderzoek bij tweelingen en Genome Wide Association Studies (GWAS) maken het nu mogelijk om die erfelijke aanleg in detail te bekijken. Zo groeit de kennis over genetische varianten die vaker voorkomen bij mensen met een bepaalde stoornis, zoals een eetstoornis. Als de gevonden statistische associatie sterk is, kan dat erop wijzen dat het gen in kwestie betrokken is bij het ontstaan van de stoornis. Soms biedt dit aanknopingspunten bij de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen of andere interventies. Ook kan een genetisch profiel worden ingezet om de ernst en de verwachte uitkomst (prognose) beter in kaart te brengen bij een individuele patiënt. Centrum Eetstoornissen Ursula, de werkgever van de promovenda, en de afdeling Psychiatrie van het LUMC hechten duidelijk belang aan de genetische b
enadering van de psychiatrie. Zij organiseren naar aanleiding van haar promotie een symposium onder de titel 'Genen en omgeving in de psychiatrie: eetstoornissen als voorbeeld'.
Promotie
Titel proefschrift: Genetic determinants of eating disorders
Promotiedatum: 28 juni 2011
Promotoren: prof. dr. P.E. Slagboom, prof. dr. D.I. Boomsma (VU Amsterdam)
Universiteit Leiden