Universiteit Leiden

Familieonderzoek moet genetici verder helpen

Er moet meer familieonderzoek worden gedaan om genetische factoren voor ziekten te vinden. Dat bepleitte hoogleraar Genetische statistiek Jeanine Houwing-Duistermaat in de oratie die zij vrijdag 24 juni uitsprak.

Genoom-breed onderzoek

Genoom brede associatiestudies die bij duizenden patiënten en gezonde mensen ongeveer 500.000 plekjes op hun chromosomen bepalen, hebben veel genetische varianten geïdentificeerd die een rol spelen bij ziekte. Dit levert meer inzicht op in de onderliggende biologische mechanismen van ziekten. Je zou denken dat deze studies ook verklaren waarom een bepaalde ziekte veel binnen een familie voorkomt. 'Maar dat is helaas niet zo', aldus Houwing.

Koppelingsonderzoek

De genetische epidemiologie ontstond in de jaren tachtig van de vorige eeuw. Het vakgebied richt zich op de rol van genetische factoren bij ziekten als kanker en suikerziekte, en met de vraag waarom deze ziekten vaker voorkomen binnen dezelfde families. In de jaren negentig werd het antwoord op die vragen gezocht in koppelingsonderzoek. Daarbij werden op het chromosoom van 200-300 aangedane broer- en/of zus-paren 10.000 plekjes met variatie gemeten. Met behulp van een statistische analysemethode werd naar gebieden op het genoom gezocht die genen bevatten die een rol spelen bij de betreffende ziekte.

Gecombineerde familiestudies

Tot teleurstelling van de onderzoekers bleek dat de voor ziekten verantwoordelijke genetische factoren moeilijker waren te vinden dan ze hadden gedacht. De studies waren vaak te klein, omdat de onderliggende genetische factoren slechts een kleine bijdrage leveren. Toch waren er ook successen. Zo werd een genetische variant geïdentificeerd die het risico op osteoartrose verhoogt. Omdat familiestudies vaak klein zijn, wil Houwing statistische methoden ontwikkelen die het mogelijk maken gegevens uit verschillende familiestudies te combineren.

Drie miljard markers

Inmiddels is het mogelijk om het hele genoom door te meten. Zo moeten varianten worden gevonden die bij de genoom brede associatiestudies worden gemist. Dat heeft wel een prijs: de 10.000 markers in koppelingsonderzoek zijn er inmiddels drie miljard in één persoon geworden. Ook meten wetenschappers steeds meer verschillende stofjes, de zogenoemde -omics datasets.

Meer investeringen nodig

De statistische methoden die nodig zijn om al deze gegevens te kunnen analyseren, moeten nog worden ontwikkeld. Houwing pleit dan ook voor investeringen in statistische methoden, naast investeringen in nieuwe meettechnieken.

(24 juni 2011/Malou van Hintum)