Ingezonden persbericht



- PERSBERICHT ­

Stichting Zeldzame Ziekten Fonds helpt gezin in nood

Familie ontvangt financiële bijdrage voor aangepaste rolstoelbus

Den Haag, 27 juni 2011

Stichting Zeldzame Ziekten Fonds gaat een familie in nood financieel ondersteunen met de aanschaf van een rolstoelbus. Het betreft de jongste zoon (Thijmen) van de familie van Hilten uit Zeewolde die de zeer zeldzame stofwisselingsziekte Rhizomellic Chondro Dysplasia Punctata, afgekort RCDP heeft. Kinderen met deze zeldzame ziekte hebben korte armen, korte benen en vele andere problemen. Op dit moment zijn er minder dan 10 kinderen in Nederland met dit type ziekte. Met de financiële bijdrage van Stichting Zeldzame Ziekten Fonds kan de familie van Hilten een aangepaste rolstoelbus aanschaffen.

persfoto 27-6 - Thijmen stoel - klein

Thijmen van Hilten

Zeldzame Ziekte
Charles Ruijgrok, voorzitter Stichting Zeldzame Ziekten Fonds; 'Kinderen met de zeldzame ziekte RCDP hebben een korte levensverwachting. De meeste kinderen hebben problemen met de luchtwegen. Deze kinderen zijn zeer vatbaar voor infecties en virussen. Een klein zuchtje wind kan al ontstekingen veroorzaken. Om ervoor te zorgen dat de familie van Hilten gezamenlijk nog leuke dingen kan ondernemen, hebben wij als stichting besloten om de familie te helpen. Met het bedrag kan de aangepaste rolstoelbus worden besteld zodat Thijmen vervoerd kan worden. Op deze manier kan de familie spontaan weg gaan en genieten van de tijd die ze nog met Thijmen hebben'.

De jongste zoon van de familie van Hilten heeft de zeer zeldzame stofwisselingsziekte Rhizomellic Chondro Dysplasia Punctata, afgekort RCDP. Door de vele ontstekingen en gezien zijn leeftijd, is het belangrijk dat Thijmen zittend vervoerd kan worden. Hiervoor heeft de familie een aangepaste rolstoel met windkap. Om de jongste zoon met rolstoel te vervoeren heeft de familie van Hilten een aangepaste bus nodig. De gemeente Zeewolde draagt zorg voor de aanpassingen van de bus. Tevens heeft Stichting MEE bij meerdere fondsen geld ingezameld. Ondanks alle inspanningen stond er nog een bedrag van ¤ 7.150,00 open. Om daadweerkelijk tot aanschaf van de bus over te kunnen gaan besloot stichting Zeldzame Ziekten Fonds de familie te helpen en het resterende bedrag te doneren.

Verschijnselen van RCDP
Kinderen met de klassieke vorm van RCDP zien er bij de geboorte al anders uit dan andere kinderen. Vaak valt het snel op dat zij erg korte armen en benen hebben. Voornamelijk de bovenarmen en bovenbenen zijn symmetrisch verkort; dit wordt ook wel rhizomelie genoemd. Omdat de artsen de korte bovenarmen en bovenbenen zien, worden daarvan meestal röntgenfoto's gemaakt. Veel kinderen met RCDP hebben een enigszins naar voren komend voorhoofd, een korte neus, waarbij de neusbrug wat breed en verzonken is en de neusvleugels wijd uiteenstaan, een lange bovenlip met weinig lippenrood, bolle wangen en een korte hals. De meeste kinderen hebben luchtweg problemen. Aangeboren staar is een ander veel voorkomend probleem bij deze kinderen. Op dit moment zijn er minder dan 10 kinderen in Nederland met dit type ziekte.

Over Stichting Zeldzame Ziekten Fonds
De stichting Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) helpt mensen met een zeldzame ziekte. De meeste zeldzame ziekten zijn erfelijk bepaald, waardoor veel kinderen het slachtoffer zijn. Jaarlijks sterven er veel mensen als gevolg van een zeldzame ziekte. Voor veel zeldzame ziekten bestaan er geen goede methoden voor diagnose en zijn er geen medicijnen of therapieën beschikbaar om de ziekte te behandelen. ZZF werft daarom geld voor onderzoek en de ontwikkeling van behandelmethoden. Voor meer informatie kunt u terecht op www.zzf.nl


- EINDE PERSBERICHT -

Noot voor de redactie (