Academisch ziekenhuis Maastricht

Dunne-vezelneuropathie erfelijke oorzaak Publicatiedatum: 24-06-2011 Bron: SDC Auteur: SDC Datum: 24-06-2011

Dunne-vezelneuropathie kan een erfelijke oorzaak hebben. Dat is gebleken uit onderzoek, dat deels in Maastricht UMC+ heeft plaatsgevonden.

Een team van onderzoekers van het Maastricht Universitair Medisch Centrum+, het Spaarne ziekenhuis Hoofddorp en de Universiteit van Yale (New Haven, USA) hebben ontdekt dat veranderingen in een bepaald gen (genaamd SCN9A) dunne-vezelneuropathie kunnen veroorzaken. Dat is een belangrijke doorbraak, aangezien tot nu toe bij een groot deel van de patiënten (25 tot 90 procent) ondanks uitgebreid onderzoek geen oorzaak voor de ziekte werd gevonden. Als andere mogelijke oorzaken staan suikerziekte, alcoholmisbruik, vitaminetekort en immunologische ziektes te boek. Dunne-vezelneuropathie is een vorm van polyneuropathie, waarbij alleen de dunne vezels, die dicht onder de huid liggen, zijn aangedaan. De aandoening leidt tot ernstige pijnklachten en stoornissen in de automatisch verlopende functies (functies die onbewust plaatsvinden, zoals regeling van de bloeddruk, hartslag en zweten). Bij een derde van de patiënten met een dunne-vezelneuropathie, waarbij geen onderliggende oorzaak werd gevonden, constateerden de onderzoekers mutaties in het SCN9A-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een bepaald eiwit (het natriumkanaal channel NaV1.7) dat vooral voorkomt in dunne zenuwvezels. Verder onderzoek toonde tevens aan dat de veranderingen in dit natriumkanaal zorgen voor verhoogde prikkelbaarheid van de zenuwen. Het onderzoek geeft niet alleen een verklaring voor de aandoening, maar opent ook de weg naar verder onderzoek naar een betere behandeling. Momenteel bestaat die behandeling uit toediening van verschillende pijnstillers, met vaak een matig tot slecht resultaat. Het onderzoek is gepubliceerd in het gerenommeerde wetenschappelijk tijdschrift Annals of Neurology (Faber CG, Hoeijmakers JGJ, Han C, Cheng X, Ahn H-S, Choi JS, et al. Gain-of-function NaV1.7 mutations in patients with idiopathic small nerve fiber neuropathy. Ann Neurol 2011; In press.) Deze publicatie is te downloaden via de volgende link: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.22485/abstract EINDE PERSBERICHT + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + +


Noot voor redacties
/