VU medisch centrum
Minister beantwoordt Kamervragen over DNA-test
6 april 2011
De DNA-test naar taaislijmziekte die VUmc ouders in spe sinds kort
aanbiedt, was voor enkele Tweede Kamerleden aanleiding vragen aan de
minister te stellen. "Edith Schippers gaf aan dat dit onderzoek binnen
de regelgeving past. Helaas ging ze niet zo ver dat ze het als een taak
voor de overheid ziet om dit te bevorderen", aldus Martina Cornel,
hoogleraar community genetics.
Een op de dertig mensen is drager van de genetische afwijking die
taaislijmziekte veroorzaakt. Dat is niet erg, want het is een
recessieve eigenschap. De kans dat een willekeurig koppel allebei het
foute gen heeft is één op negenhonderd. Elk kind van een dragerpaar
heeft een kans van één op vier op taaislijmziekte. "Het is een ziekte
die de kwaliteit van leven erg aantast en de levensverwachting is
momenteel 40 jaar", legt Martina Cornel uit. "Als een echtpaar zich
laat testen, hebben ze alternatieven: ze kunnen een kind krijgen met
een donor-eicel of -sperma, ze kunnen voor preïmplantatie genetische
diagnostiek kiezen of bijvoorbeeld een kind adopteren. Ik zie dus
weinig ethische bezwaren tegen deze test."
Ze is wel een tegenstander van de testen die in Amerika worden
aangeboden, waarmee in een keer naar honderd ziekten wordt gekeken.
"Deze testen zijn niet betrouwbaar genoeg en bevatten teveel
verschillende ziekten om een geïnformeerde keuze te kunnen maken. Ieder
mens is drager van gemiddeld twee tot drie recessieve ziektes. Pas
wanneer de partner drager van dezelfde genetische afwijking is, kunnen
er problemen ontstaan."
Profileren
VUmc profileert zich met het DNA-onderzoek. Ook het nieuwe
bloedonderzoek naar het downsyndroom komt van onze onderzoekers. En ook
daarover had de Tweede Kamer vragen. "Onze test voorkomt uiteindelijk
dat vrouwen die de foetus op downsyndroom willen laten testen, een
risicovolle vlokkentest of vruchtwaterpunctie moeten ondergaan. Voor de
nieuwe test is alleen bloedonderzoek nodig. Genetisch materiaal van de
foetus in het bloed van een zwangere vrouw geeft informatie over de
aanwezigheid van het extra chromosoom dat kenmerkend is voor het
downsyndroom", legt Cornel het grote voordeel uit. "VUmc houdt zich al
vijftien jaar bezig met community genetics. De wet stelt grenzen aan
het onderzoek en daar houden we ons aan."
Hielprik
Er worden jaarlijks tussen de twintig en dertig kinderen met
taaislijmziekte geboren. "Vanaf 1 mei 2011 kunnen we dat in een vroeg
stadium vaststellen in de hielprik. We kunnen de kinderen weliswaar nog
niet genezen, maar als we met de behandeling kunnen starten voor er
symptomen zijn, kunnen we longschade en gewichtsverlies tegengaan.
Community genetics wil toekomstige ouders de keuze geven om de ziekte
te voorkomen en als dat niet mogelijk is de kwaliteit van leven
verhogen."
Monique Krinkels
bron: Tracer