wetenschapsagenda
Januari 2011
28/01
Promotie
Bianca van Maldegem: 'Short-chain acyl-CoA dehydrogenase defiency'. Promotores zijn prof. dr. F.A. Wijburg, hoogleraar Klinische Metabole Ziekten en prof. dr. R.J.A. Wanders, hoogleraar Klinische Enzymologie van stofwisselingsziekten. Co-promotor is dr. H.R. Waterham.
SCADD (Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie), een aangeboren defect in de afbraak van korte-keten vetzuren, komt bij minstens 1100 Nederlandse pasgeborenen voor. Slechts een klein deel krijgt de diagnose SCADD, meestal nadat stofwisselingsonderzoek is gedaan op basis van symptomen als ontwikkelingsachterstand, epilepsie, gedragsstoornissen en lage bloedsuikers. Die met SCADD geassocieerde symptomen blijken echter nogal eens van voorbijgaande aard en kunnen soms op een andere manier worden verklaard. Familieleden van patiënten bij wie ook SCADD is geconstateerd, hebben meestal geen symptomen. Bovendien kwam in studies uit de VS en Australië naar voren dat kinderen bij wie na hielprikscreening de diagnose SCADD werd gesteld, evenmin symptomen ontwikkelden. Van Maldegem concludeert daarom dat SCADD waarschijnlijk geen stofwisselingsziekte is, maar een veel voorkomende variant in de stofwisseling. SCADD hoeft dus niet meer in hielprikscreeningprogramma's.
Tijd: 11.00 uur
Alle promoties van de faculteit Geneeskunde van de Universiteit van Amsterdam vinden plaats in de Agnietenkapel, Oudezijds Voorburgwal 231, en bij grote belangstelling in de aula van de universiteit, Lutherse Kerk, Singel 411 te Amsterdam. Oraties vinden plaats in de aula.
Voor meer informatie op het gebied van medisch wetenschappelijk nieuws kunt u contact opnemen met de AMC-wetenschapsvoorlichters Edith Gerritsma, Andrea Hijmans en Marc ven den Broek,
020 566 2929
Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam