Universiteit Leiden

Oorzaak voor plotseling scheuren aorta gevonden

Onderzoekers van onder meer het LUMC ontdekten welk genetisch defect verwijdingen in de aorta veroorzaakt. Die kunnen plotseling scheuren, met de dood als gevolg. De onderzoekers bestudeerden een grote Nederlandse familie waarbinnen deze aandoening veel voorkomt. De onderzoeksresultaten verschijnen in Nature Genetics.

Controle redt levens

Aida Bertoli-Avella, onderzoeker aan het Erasmus Medisch Centrum, legt uit: "Met een DNA-test kunnen we nu vaststellen welke familieleden deze erfelijke afwijking hebben. Bij hen controleren we dan intensief of ze verwijdingen in de aorta hebben. Inmiddels hebben we een aantal familieleden kunnen opereren voordat er een scheuring ontstond. De jongste patiënt was nog maar twintig jaar. Die controles zijn dus van levensbelang. Voordeel is ook dat de familieleden zonder de erfelijke afwijking niet meer gecontroleerd hoeven worden."

Samenwerking

De onderzoekers werkten samen met collega's van het Amsterdamse VUmc, het UMC St. Radboud in Nijmegen en het LUMC in Leiden.