Oorzaak voor plotseling scheuren aorta gevonden
Onderzoekers van onder meer het LUMC ontdekten het gen dat verwijdingen
in de aorta veroorzaakt. Die kunnen plotseling scheuren, met de dood
als gevolg. De onderzoekers bestudeerden een grote Nederlandse familie
waarbinnen deze aandoening veel voorkomt. Dankzij een nieuwe
opsporingsmethode kon het leven van enkele familieleden worden gered.
De onderzoeksresultaten verschijnen in Nature Genetics.
Intensieve controle
Aida Bertoli-Avella, onderzoeker aan het Erasmus Medisch Centrum, legt
uit: âMet een DNA-test kunnen we nu vaststellen welke familieleden deze
erfelijke afwijking hebben. Bij hen controleren we dan intensief of ze
verwijdingen in de aorta hebben. Inmiddels hebben we een aantal
familieleden kunnen operen voordat er een scheuring ontstond. De
jongste patiënt was nog maar twintig jaar. Die controles zijn dus van
levensbelang. Voordeel is ook dat de familieleden zonder de erfelijke
afwijking niet meer gecontroleerd hoeven worden.â
Samenwerking
De onderzoekers werkten samen met collegaâs van het Amsterdamse VUmc,
het UMC St. Radboud in Nijmegen en het LUMC in Leiden.
(18 januari 2011)
Universiteit Leiden