14-01-2011
Kolff subsidie voor Kirsten Renkema
Dr Kirsten Renkema van het UMC St Radboud heeft van de Nierstichting
een Kolff Postdoc Startup Beurs ontvangen. Met deze subsidie gaat
Renkema, verbonden aan de afdeling Antropogenetica, genen voor
aangeboren nier- en urinewegafwijkingen opsporen en onderzoeken. Het
onderzoek wil preventie van chronisch nierfalen op termijn mogelijk
maken en nierpatiënten zo een beter toekomstperspectief bieden.
Bij 1 op de 500 levend geboren baby's zijn de nieren en/of urinewegen
niet goed aangelegd. Die anatomische afwijkingen zijn bij kinderen de
belangrijkste oorzaak van chronisch nierfalen. Er zijn duidelijke
aanwijzingen dat erfelijke factoren een rol spelen in het ontstaan van
deze afwijkingen, maar de betrokken genen zijn nog niet bekend.
Verhoogde pakkans
Dr. Kirsten Renkema van de afdeling Antropogenetica in het UMC St
Radboud gaat nu met de Kolff-subsidie op zoek naar dergelijke genen. Ze
gebruikt daarvoor de whole exome sequencing techniek, waarbij het hele
exoom volledig en letter voor letter in beeld wordt gebracht. Het exoom
bevat uitsluitend het coderende gedeelte van het DNA van een individu
en is dus een onderdeel van het totale genenpakket van een individu,
dat genoom wordt genoemd.
De exome sequencing techniek wordt door Renkema toegepast bij patiënten
van families waarin drie of meer familieleden zijn aangedaan. Die
aanpak verhoogt de kans aanzienlijk dat er daadwerkelijk nieuwe genen
worden gevonden die bij het ontstaan van aangeboren nier- en
urinewegafwijkingen betrokken zijn.
AGORA Biobank
Die nieuwe genen worden vervolgens ook onderzocht op mutaties in 700
patiënten, verzameld binnen het AGORA biobankproject van het UMC St
Radboud. De kennis die zo wordt verkregen, zal een grote impact hebben
op de genetische counseling van patiënten en hun familieleden. Zo kan
bij een kinderwens het herhalingsrisico worden bepaald voor de ouders
van de patiënten en voor de patiënten zelf. Ook directe familieleden
zijn dan te screenen op aanwezigheid van een gendefect, zodat ook voor
hen een individuele risicobepaling mogelijk wordt.
Voor de patiënt zelf heeft de identificatie van de genetische oorzaak
in een vroeg stadium eveneens voordelen. Met de verworven kennis zijn
behandelingsstrategieën te ontwikkelen, die chronisch nierfalen op
termijn mogelijk kunnen voorkomen. Dat leidt tot een beter
toekomstperspectief voor de nierpatiënt.
UMC St Radboud