VU medisch centrum
Alleen bloedonderzoek nodig voor nieuwe test op Down syndroom
12 januari 2011
Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom willen laten testen,
hoeven binnenkort geen risicovolle vlokkentest of vruchtwaterpunctie
meer te ondergaan. Voor de nieuwe test is alleen bloedonderzoek nodig.
Aan de ontwikkeling van deze test werkten onderzoekers uit Hong Kong,
Londen en uit het Amsterdamse VU medisch centrum.
Genetisch materiaal van de foetus in het bloed van een zwangere vrouw
kan informatie geven over de aanwezigheid van het extra chromosoom dat
kenmerkend is voor het Down syndroom (trisomie 21). Eerder ontwikkelde
tests werkten niet bij alle vrouwen, maar deze is geschikt voor alle
zwangere vrouwen. De nieuwe test, die gebaseerd is op de techniek van
`massively parallel sequencing', is mogelijk in de 10de tot 14de week
van de zwangerschap en is uitermate betrouwbaar.
Voor zwangeren die een test op Down syndroom willen laten uitvoeren, is
de nieuwe test een enorme uitkomst. De huidige vlokkentest of
vruchtwaterpunctie geven risico op een miskraam. Het veiligere
alternatief dat nu al wordt gebruikt, de combinatietest, waarbij een
nekplooimeting wordt gecombineerd met een bloedtest, geeft geen
diagnose, maar slechts een voorspelling van de kans op Down syndroom.
De uitkomsten van het onderzoek zijn vandaag online gepubliceerd in
British Medical Journal . De publicatie beschrijft de uitkomsten van
een grootschalig internationaal onderzoek.
bron: Origineel