Persbericht van de Universiteit Utrecht
5 januari 2011
Doorbraak in genenonderzoek erfelijke ziektes
Onderzoekers vinden locatie van dwerggroeigen bij paarden
Dwerggroei is, net als bij mensen en honden, een erfelijke stoornis in de groei van de lange botten. Bij paarden komt het vrijwel alleen binnen het Friese ras voor. Veulens met het gen komen met te korte en te slappe benen ter wereld en houden blijvend moeite met lopen. Wetenschappers van de faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht, van het departement Dierwetenschappen van Wageningen University en van de Universiteit van Dublin zijn er in geslaagd de plaats op een chromosoom te lokaliseren waar het gen ligt dat dwerggroei bij het paard veroorzaakt. Hiermee is een stap gezet richting het voorkomen van dwerggroei bij paarden.
Het Koninklijk Fries Paarden Stamboek (KFPS) riep voor dit onderzoek haar leden op om medewerking te verlenen aan de wetenschappers. Bij een melding van de geboorte van een dwergveulen werden erkende paardendierenartsen van de Groep Geneeskunde van het Paard ingeschakeld. Zij zorgden voor de aanvoer van de noodzakelijke bloedmonsters voor het DNA onderzoek.
Toekomst
Het ligt volgens professor Wim Back van de faculteit Diergeneeskunde in de verwachting dat er binnen afzienbare termijn een testmogelijkheid komt: 'Hiermee kan de paardenhouder zijn merrie of hengst laten controleren of het drager is van de dwergfactor en zo door een bewuste partnerkeuze de paardenpopulatie voortaan behoeden voor het optreden van deze erfelijke groeistoornis bij zijn of haar veulen.'
Verder onderzoek erfelijke ziektes
De onderzoeksdoorbraak werd mogelijk dankzij de hypermoderne SNP chip-technologie. Deze maakt een screening van het genoom mogelijk met 50000 markers via de zogenaamde whole genome scan-techniek. Deze techniek is sneller, gedetailleerder en goedkoper dan de eerdere technieken. De nieuwe SNP chip-techniek zal ook gebruikt worden voor een grootschaliger onderzoek naar de genetische achtergrond van vergelijkbare, erfelijke ziektes bij het paard en de mens, zoals bijvoorbeeld het optreden van een waterhoofd, een verwijde slokdarm, en het vroegtijdig knappen van de lichaamsslagader. Tevens wordt gestart met het in kaart brengen van wat op het genoomniveau de consequentie is van een smalle genetische basis om in de toekomst het optreden van bovenvermelde ziektes in een raspopulatie te voorkomen. Met name het Fries paardenras heeft na de teloorgang van het paard tot halverwege vorige eeuw en door de daarna sterk toegenomen populariteit, de populatie moeten opbouwen vanuit een beperkt aantal paarden. Daardoor heeft het ras een relatief kleine, gevoelige genenpool die extra aandacht en dus ook extra onderzoeksgelden vraagt.
Publicatie
Het artikel 'Genome-wide SNP association based localization of a dwarfism gene in Friesian dwarf horses' is in de Special Issue on Horse Genomics van het internationale wetenschappelijke tijdschrift Animal Genetics verschenen (december 2010). Het onderzoek heeft plaatsgevonden mede door financiering van de Science Foundation Ireland.
Meer informatie
Marieke Veldman, persvoorlichter faculteit Diergeneeskunde, (030) 253 3430,
B.g.g. Wietske de Lange, persvoorlichting Universiteit Utrecht, (030) 253 4073,
Universiteit Utrecht