Vrije Universiteit Amsterdam

Genetische beïnvloeding van de b -cel functie


* Startdatum: 23-11-2010


* Tijd: 15.45


* Locatie: Aula


* Titel: Genetic influences on B-cell function. A Dutch twin-family study


* Spreker: A.M.C. Simonis-Bik


* Promotor: prof.dr. M.H.H. Kramer prof.dr. J.C.N. de Geus


* Onderdeel: VU medisch centrum


* Wetenschapsgebied: Medisch


* Evenementtype: Promotie

Diabetes mellitus is een ziekte, waarbij de bloedglucose is verhoogd, omdat de b -cellen in de alvleesklier onvoldoende insuline produceren om een afname van insulinegevoeligheid te compenseren. Omgevingsfactoren en erfelijke eigenschappen spelen hierbij een rol. Annemarie Simonis-Bik kwantificeerde deze erfelijke factoren en identificeerde van de genen.

Met een studie naar tweelingen kan de erfelijkheid van een eigenschap worden berekend omdat eeneiige tweelingen genetisch identiek zijn en twee-eiige tweelingen slechts 50%. van hun genen delen. Simonis-Bik onderzocht eeneiige tweelingen en twee-eiige tweelingen van gelijk geslacht met hun broers of zusters (189 personen). Een suikerwatertest bevestigde dat ze geen diabetes hadden. Vervolgens mat zij tijdens een maaltijd via bloedonderzoek de productie van insuline en andere stoffen. De derde dag kregen zij een insuline-infuus om de insulinegevoeligheid te bepalen. Daarna diende zij met tussenpozen drie verschillende stoffen intraveneus toe en bepaalde ze de insulineproductie.

Uit de resultaten van Simonis-Biks onderzoeken bleek in hoeverre genetische factoren de individuele verschillen in insulineproductie en andere glucosestofwisselingsprocessen verklaren. De erfelijkheid van HbA1C bleek 75% te zijn, die van nuchtere bloedglucose gemiddeld ruim 50%. Deze twee glucose stofwisselingsmaten worden grotendeels door verschillende genen beïnvloed. De maaltijd- en infuustesten leverden goed omschreven b -cel functie maten op met een significante erfelijkheid. De insulinesecretie tijdens de infuustesten bleek duidelijk samen te hangen met diverse genvarianten. Haar resultaten ondersteunen het zoeken naar specifieke genen voor de b -cel functie en kunnen hun werkingsmechanisme ophelderen, waardoor mogelijkheden voor preventie en therapie worden vergroot.

Het volledige proefschrift is te downloaden via VU-dare
© Copyright Vrije Universiteit Amsterdam