Functional and Genetics studies in MEN2 and Hirschsprung disease
Datum: 10 november 2010
Promotie: mw. M.M. Moreira Alves, 14.45 uur, Academiegebouw,
Broerstraat 5, Groningen
Proefschrift: Functional and Genetics studies in MEN2 and Hirschsprung
disease
Promotor(s): prof.dr. R.B.W. Hofstra
Faculteit: Medische Wetenschappen
Nader inzicht in samenhang tussen HSCR en MEN2
De ziekte van Hirschsprung (HSCR) en Multiple Endocriene Neoplasieën
type 2 (MEN2) zijn twee zeer uiteenlopende ziekten. HSCR is een
ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door de afwezigheid van zenuwcellen in
het darmkanaal; MEN2 is een erfelijk kankersyndroom, waarbij tumoren in
meerdere endocriene organen kunnen ontstaan. Toch zijn er duidelijke
aanwijzingen dat de twee ziekten hun oorsprong vinden in dezelfde
genetische afwijking, namelijk in het RET-gen.
Promovenda Maria Manuela Moreira Alves verrichtte genetische en
functionele proeven die moeten leiden tot een beter begrip van de
eiwit-netwerken die verstoord zijn in patiënten met HSCR en MEN2. Dit
in een poging om nieuwe mechanismen betrokken bij de ontwikkeling van
deze ziekten te ontrafelen. De onderzoekster laat zien dat de beide
ziektes hun oorsprong vinden in dezelfde verstoring van
celdifferentiatie. Verder laat ze zien dat door verschillende mutaties
in het RET-gen verschillende vormen van MEN2 kunnen ontstaan. Bij de
behandeling van MEN2 moet hiermee rekening worden gehouden, aldus de
onderzoekster, omdat de beschikbare medicatie niet voor alle vormen
MEN2 even geschikt is.
Maria Manuela Moreira Alves (Portugal, 1981) studeerde biochemie te
Porto. Ze verrichtte haar onderzoek aan de afdeling Genetica van het
Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en binnen
onderzoeksschool GUIDE. Alves werkt inmiddels als onderzoeker in het
Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam.
In this thesis, genetic and functional approaches are combined to gain
a better understanding of the protein network involved in the
development of HSCR and MEN2 in an attempt to unravel new mechanisms
involved in the development of these diseases.
Laatst gewijzigd: 02 november 2010 10:00
Rijksuniversiteit Groningen