UMC St Radboud
Hearing & Genes van start met symposium
01-11-2010
Kennis en behandeling van erfelijke slechthorendheid gebundeld
Het UMC St Radboud opent op 2 november Hearing & Genes, het
expertisecentrum op het gebied van (erfelijke) slechthorendheid en
doofheid. In Hearing & Genes werken KNO-artsen en genetici nauw samen
en vindt diagnostiek, behandeling en wetenschappelijk onderzoek plaats.
Om de opening te vieren wordt een symposium georganiseerd voor
patiënten, naasten en hulpverleners.
Gehoorverlies kan ontstaan op allerlei leeftijden en door diverse
oorzaken. Zo wordt één op de 700 kinderen geboren met een vorm van
slechthorendheid of doofheid en ontwikkelt een klein aantal kinderen
dit tijdens hun vroege kindertijd. Bij ongeveer de helft van de
kinderen is er sprake van een erfelijke oorzaak. Ook op latere leeftijd
kan gehoorverlies optreden, bijvoorbeeld door een infectie of
beschadiging. Het achterhalen van de oorzaken van erfelijk
gehoorverlies is zeer gecompliceerd. Naar schatting zijn bijna 300
genen betrokken bij slechthorendheid en doofheid. De afgelopen jaren
zijn inmiddels 60 genen gevonden die elk apart gehoorverlies
veroorzaken.
Nijmeegs onderzoek
In het UMC St Radboud doen artsen al jarenlang onderzoek naar erfelijk
gehoorverlies en zijn enkele belangrijke doofheidsgenen ontdekt.
Nijmegen beschikt onder meer over de grootste klinische database van
Nederland op het gebied van slechthorendheid en doofheid. Deze database
bevat klinische bloedgegevens en DNA van talloze patiënten met een
erfelijke gehooraandoening.
Bij de opsporing van doofheidsgenen maken de Nijmeegse genetici en
artsen gebruik van de nieuwste DNA-opsporingstechnieken. Zo passen ze
sinds kort de `next-generation-sequencing' methode toe. Hiermee kunnen
DNA-defecten veel beter en sneller worden opgespoord. Dankzij deze
nieuwe techniek verwacht men binnen drie tot vijf jaar driekwart van de
genen die slechthorendheid en doofheid veroorzaken opgehelderd te
hebben.
Hearing & Genes
In Hearing & Genes is alle expertise rondom slechthorendheid en
doofheid gebundeld. KNO-artsen en genetici werken nauw samen en richten
zich op diagnose, behandeling en wetenschappelijk onderzoek. Ronald
Pennings, KNO-arts: `We richten ons zowel op kinderen als volwassenen.
Als blijkt dat er sprake kan zijn van erfelijkheid, passen we zeer
uitgebreid DNA-onderzoek toe. We brengen onder meer de voorgeschiedenis
van een patiënt en eventuele aandoeningen in de familie in kaart. Ook
nemen we bloed af van de patiënt en familieleden voor DNA-onderzoek.
Met de nieuwe DNA-opsporingsmethode hebben we soms al binnen enkele
weken uitsluitsel, terwijl dat voorheen vaak jaren kon duren. Ondanks
dat we doofheid nog niet daadwerkelijk kunnen verhelpen, is het
belangrijk om de oorzaak te achterhalen. Dit helpt namelijk om het
verloop van de gehooraandoening beter te voorspellen en de behandeling
beter af te stemmen. Zo worden er steeds meer implantaten en andere
hulpmiddelen ontwikkeld, waardoor kinderen en volwassenen goed kunnen
functioneren met hun hooraandoening.'
Symposium
Om de opening van Hearing & Genes te vieren vindt een openingssymposium
plaats. In de ochtend is er een algemeen programma. `s Middags is er
een speciaal programma voor patiënten en toegespitste lezingen voor
professionals. Er wordt onder meer aandacht besteed aan neonatale
gehoorscreening (screening bij pasgeboren baby's), revalidatie en
begeleiding van mensen met gehoorverlies, DNA-diagnostiek en een
erfelijke diagnose, wat nu?