Nederlands succes in de strijd tegen spierziekte FSHD
Voorzitter FSHD Stichting Kees van der Graaf: `Nu moeten we doorpakken!'
WASSENAAR, 20100822 -- Patiënten met de erfelijke spierziekte FSHD missen een stukje van chromosoom 4. Dit was al langer bekend, maar de vraag was hoe dit tot verlies van spierweefsel leidt. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) hebben samen met collega's van het Fields Center (Rochester-Leiden-Seattle) en UMC St Radboud Nijmegen de oorzaak gevonden; een enorme doorbraak in de strijd tegen FSHD. Hun bevindingen staan in het toonaangevende wetenschappelijke tijdschrift Science van 19 augustus 2010.
De publicatie heeft internationaal zeer veel lovende reacties gekregen. De FSHD Stichting heeft het onderzoek mede mogelijk gemaakt. Voorzitter Kees van der Graaf: "Wij feliciteren het Leids Universitair Medisch Centrum met deze geweldige ontdekking. Meer dan ooit onderstreept dit bericht dat het geld van onze donateurs ook daadwerkelijk van grote waarde is. We hebben een flinke stap gezet, maar belangrijk is dat we nu doorpakken. Er is nu meer dan ooit heel veel geld nodig voor onderzoek naar genezing."
FSHD (facio scapulo humerale spierdystrofie) is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld; 1 op de 20.000 mensen lijden aan deze ziekte. De ziekte komt wereldwijd bij ongeveer 300.000 mensen voor. Vaak treden de eerste symptomen rond het twintigste levensjaar op, maar ook kinderen kunnen het krijgen. De ziekte uit zich in een progressief verlies van spierkracht in vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen. Erg aangedane patiënten kunnen volledig rolstoelafhankelijk worden.
Kees van der Graaf: "De FSHD Stichting heeft met haar `roadmap to solutions` continu aangestuurd op het ontrafelen van de oorzaak van de ziekte. Wetenschappers van veel verschillende disciplines hebben hierdoor vanuit diverse invalshoeken breed onderzoek kunnen verrichten. Nu we precies weten hoe FSHD tot stand komt is de oplossing in de vorm van therapie voor patiënten een stukje dichterbij gekomen. We zijn er alleen nog lang niet en hebben hierbij veel steun nodig".
De FSHD Stichting heeft LUMC afgelopen jaren ondersteund met AIO- en postdoc financiering, de organisatie van seminars, (mede)financiering van onderzoeksprojecten als ook door het verstrekken van garantie subsidies.
Onderzoeksleider prof. dr. Silvère van der Maarel van de LUMC-afdeling Humane Genetica: "Deze doorbraak is mede te danken aan de steun die de FSHD Stichting heeft gegeven. De stichting is altijd bereid in te springen, zekerheid te bieden en pilotstudies te financieren, waardoor ons team door kan gaan. Nu weten we de oorzaak en kunnen we proberen om de ziekte te behandelen door het specifieke gen uit te schakelen. Dit gaat alleen niet van vandaag op morgen. Er is nog veel geld en tijd voor onderzoek nodig voordat we de patiënten een therapie kunnen aanbieden."
Achttien jaar terug beschreven dezelfde onderzoekers van LUMC dat FSHD wordt veroorzaakt door een verkorting van een gerepeteerde DNA structuur op het uiteinde van chromosoom 4. Normaal bevat dit chromosoom tussen de 10 en 100 eenheden, in FSHD zijn dat er 10 of minder. Maar hoe deze verkorting uiteindelijk tot een spierziekte leidde bleef al die tijd een raadsel, ondanks wereldwijd intensief onderzoek. Nu blijkt dat FSHD patiënten door de verkorting van het chromosoom een stabielere vorm van een bepaald eiwit hebben dat schadelijk is voor spiercellen. Hierdoor worden hun spieren langzaam afgebroken en raken ze verlamd.
Reacties in New York Times: www.nytimes.com/2010/08/20/science/20gene.html
Het artikel in Science: www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/science.1189044
Over de FSHD Stichting
Kees en Renée van der Graaf, ouders met een zoon die lijdt aan FSHD, namen in 1997 het initiatief tot oprichting van de FSHD Stichting. De Stichting werft fondsen voor het stimuleren, faciliteren en financieren van het wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en achtergronden van FSHD, om zo genezingswijzen te ontdekken die de kwaliteit van leven van FSHD patiënten kunnen verbeteren.
//einde bericht