Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
ontrafeld
Ontstaan spierziekte FSHD ontrafeld
Publicatiedatum: 20 augustus 2010 | PERSBERICHT
Aandachtsgebieden: Patiënt en zorg, Research
Patiënten met de erfelijke spierziekte FSHD missen een stukje van chromosoom
4. Dat was al langer bekend, maar de vraag was hoe dit tot verlies van
spierweefsel leidt. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum
(LUMC) beschrijven nu in Science van 19 augustus hoe de spierschade
ontstaat.
Achttien jaar terug ontdekte dezelfde groep al dat FSHD wordt
veroorzaakt door een verkorting van een herhaalde DNA-structuur op het
uiteinde van chromosoom 4. Normaal bevat dit chromosoom tussen de 10 en
100 eenheden, bij FSHD zijn dat er 10 of minder. Maar hoe deze
verkorting uiteindelijk tot een spierziekte leidt, bleef ondanks
wereldwijd intensief onderzoek een raadsel.
Toxisch
LUMC-onderzoekers hebben nu, samen met onderzoekers uit onder meer
Seattle (VS), Rochester (VS) en Nijmegen, de verklaring gevonden.
Normaal is het uiteinde van chromosoom 4 dicht opeengepakt en
ontoegankelijk. Door de verkorting gaat het DNA open staan en wordt het
overgeschreven in RNA. Dat RNA codeert voor een eiwit dat schadelijk is
voor spiercellen. Normaal is het RNA instabiel en wordt het snel
afgebroken. Bij FSHD-patiënten staat op het DNA echter een signaal dat
RNA beschermt tegen afbraak. Onderzoeksleider prof. dr. Silvère van der
Maarel van de LUMC-afdeling Humane Genetica: "Door dit signaal is het
RNA kennelijk lang genoeg aanwezig in volwassen spiercellen om toxisch
te zijn. Dit verklaart in één klap alle raadsels rondom deze
spierziekte."
Symptomen
FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) komt wereldwijd bij ongeveer
300.000 mensen voor. Vaak treden de eerste symptomen rond het
twintigste levensjaar op, maar ook kinderen kunnen er al last van
hebben. De ziekte uit zich in steeds meer verlies van spierkracht in
vooral het gezicht, de bovenarmen en bovenbenen.