Ziekteproces FSHD ontraadseld
Onderzoekers uit Leiden, Nijmegen, Seattle (VS) en Rochester (VS)
hebben uiteindelijk ontrafeld hoe het ziekteproces bij FSHD ontstaat.
FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een relatief veel
voorkomende spierziekte in Nederland. Ruim 300 mensen met FSHD zijn lid
van de VSN.
Onderzoeksleider Silvère van der Maarel uit Leiden is opgetogen over
het resultaat van het jarenlange onderzoek, maar hij waarschuwt voor te
hoge verwachtingen. ''Dat wil niet zeggen dat we nu ook een medicijn
hebben. Uiteraard richten alle pijlen van het onderzoek zich daar nu
op, maar het kan nog jaren duren''.
Achttien jaar terug al ontdekte de Leidse onderzoeksgroep dat FSHD
wordt veroorzaakt door een verkorting van een herhaalde DNA-structuur
op het uiteinde van chromosoom 4. Normaal bevat dit chromosoom tussen
de 10 en 100 eenheden, bij FSHD zijn dat er 10 of minder. Maar hoe deze
verkorting uiteindelijk tot een spierziekte leidt, bleef ondanks
wereldwijd intensief onderzoek een raadsel. Dat raadsel in nu opgelost.
Normaal is het uiteinde van chromosoom 4 dicht opeengepakt en
ontoegankelijk. Door de verkorting bij FSHD gaat het DNA open staan en
wordt het overgeschreven in RNA. Dat RNA codeert voor een eiwit dat
schadelijk is voor spiercellen. Normaal is het RNA instabiel en wordt
het snel afgebroken. Bij FSHD-patiënten staat op het DNA echter een
signaal dat RNA beschermt tegen afbraak. Prof.dr. Silvère van der
Maarel: 'Door dit signaal is het RNA kennelijk lang genoeg aanwezig in
volwassen spiercellen om giftig te zijn. Dit verklaart in één klap alle
raadsels rondom deze spierziekte.'
(Bron: LUMC)
20 augustus 2010
Vereniging Spierziekten Nederland