Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)
Specifiek HLA-type beschermt tegen narcolepsie
Publicatiedatum: 19 augustus 2010 | PERSBERICHT
Aandachtsgebieden: Research
Onderzoekers van onder meer het Leids Universitair Medisch
Centrum (LUMC) en de Universiteit van Lausanne hebben een nieuwe,
genetisch bepaalde beschermende factor ontdekt tegen de ziekte
narcolepsie. Het gaat om een specifiek HLA-type dat bij
narcolepsiepatiënten vrijwel niet voorkomt. De onderzoekers
publiceerden hun bevindingen in het tijdschrift Nature Genetics.
Mensen met narcolepsie vallen overdag in slaap en worden 's nachts op
ongewone tijden wakker. De meesten hebben daarnaast ook kataplexie:
spierverslapping bij plotselinge emoties, vooral lachen. De ziekte is
niet te genezen. Het was al bekend dat vrijwel alle patiënten met
narcolepsie een bepaald HLA-type bezitten (HLA-DQB1*0602). Maar ook 15
tot 25 procent van de gezonde mensen draagt dit type. HLA-DQB1*0602 is
dus wel noodzakelijk maar niet voldoende om narcolepsie te ontwikkelen.
De onderzoekers scanden daarom bij meer dan 900 patiënten en bijna
1.200 gezonde mensen het volledige genoom, in de hoop meer verbanden te
ontdekken. Zo ontdekten ze dat een ander HLA-type, HLA-DQB1*0603, juist
bescherming biedt tegen narcolepsie. Dit HLA-type komt voor bij slechts
0,2 procent van de patiënten, tegenover 10,4 procent van de gezonde
controles.
Auto-immuunziekte
Eerder dit jaar berichtte het LUMC al dat narcolepsie waarschijnlijk
een auto-immuunziekte is, oftewel dat de ziekte ontstaat doordat het
afweersysteem zich tegen lichaamseigen cellen richt. Bij narcolepsie
zou het gaan om afweer tegen het eiwit Trib2, dat karakteristiek is
voor de zenuwcellen die het slapen en waken reguleren. Aangezien het
HLA systeem een cruciale rol speelt bij het in gang zetten van
afweerreacties, maakt de ontdekking van deze beschermende HLA-variant
het nog waarschijnlijker dat narcolepsie inderdaad een
auto-immuunziekte is.
Toekomst
De vinding maakt de weg vrij voor meer onderzoek naar de relatie tussen
de afweer tegen Trib2 en de diverse HLA-types. Bovendien kan deze
studie dienen als voorbeeld voor verdere ontrafeling van het mechanisme
achter andere veronderstelde auto-immuunziekten. Vanuit het LUMC zijn
de afdeling Neurologie en de afdeling Immunohematologie en
Bloedtransfusie bij het onderzoek betrokken.