Pompe disease: towards gene correction using targeted nucleases
Datum: 16 juni 2010
Promotie: mw. T.M. Geel, 14.45 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5,
Groningen
Proefschrift: Pompe disease: towards gene correction using targeted
nucleases
Promotor(s): prof.dr. M.G. Rots
Faculteit: Medische Wetenschappen
Nieuwe behandelstrategieën voor ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame stofwisselingsziekte die zo weinig
voorkomt dat artsen de diagnose vaak pas stellen nadat andere oorzaken
uitgesloten zijn. Symptomen van de ziekte zijn verslapte spieren en
ademhalingsproblemen. Bij mensen met de ziekte van Pompe wijkt door een
genmutatie het enzym GAA (zure a-glucosidase) af. Dit enzym is er
verantwoordelijk voor dat overtollig glycogeen, een complexe
suikermolecule, in de cellen afgebroken wordt. Wanneer dit proces niet
loopt zoals het hoort, hoopt het glycogeen zich op, waardoor het
uiteindelijk de spieren aantast. De ziekte van Pompe wordt doorgaans
behandeld met een enzymvervangingstherapie. Onderzoeker Tessa Marieke
Geel zocht naar mogelijke alternatieven.
De huidige enzymvervangingstherapie kent een aantal nadelen. Zo wordt
het enzym GAA niet altijd even efficiënt opgenomen. Geel ontdekte dat
deze therapie verbeterd kan worden door de GAA te verpakken in een
vetachtige materie. Ook ontdekte de promovenda dat de mutatie van het
gen gecorrigeerd zou kunnen worden door genspecifieke DNA-knippers te
gebruiken. Deze tweede behandelstrategie biedt volgens Geel mogelijk
ook belangrijke aanknopingspunten voor andere monogenetische ziekten.
Tessa Marieke Geel (Groningen, 1982) studeerde medische biologie aan de
Rijksuniversiteit Groningen. Ze verrichtte haar onderzoek bij de
afdeling Pathologie en Medische biologie, waar ze onderdeel uitmaakte
van onderzoeksgroep Epi(Genetic) Editing. Geel nam daarnaast deel aan
de Graduate School for Drug Exploration, GUIDE. Het onderzoek werd
gefinancierd door onderzoeksprogramma FP6 van de Europese Unie. Ook de
Jan Kornelis de Cock stichting verstrekte een subsidie. Geel is
tegenwoordig werkzaam als Clinical Research Associate bij Xendo.
Laatst gewijzigd: 08 juni 2010 10:06
Rijksuniversiteit Groningen