Nieuws
Nieuw gen ALS ontdekt
Recent is in het wetenschappelijke tijdschrift Nature een studie
gepubliceerd waar de resultaten worden getoond die zijn gebaseerd op
een aantal patiënten uit China die lijden aan de erfelijke vorm van
ALS. Er is een nieuw gen ontdekt.
ALS komt bij 10 tot 20% van alle patiënten in families voor. Bij een
paar procent van deze families is bekend waar de oorzaak in het
erfelijk materiaal zit. Ons erfelijk materiaal is gestructureerd in
specieke stukken genaamd 'genen'. Het vermoeden bestaat dat vele
tientallen genen ALS kunnen veroorzaken. Een aantal van deze genen die
ALS veroorzaken is bekend o.a. SOD1FUSTDP-43 maar deze veroorzaken maar
een paar procent van alle erfelijke vormen van ALS.
Met behulp van moderne chip technologie hebben de onderzoekers gekeken
naar gebieden in het erfelijk materiaal die er afwijkend uitzagen
('stretches of homozygosity') en voorkwamen bij verschillende
patiënten. Op die manier zijn de onderzoekers uitgekomen op 1 bepaald
gebied in het erfelijk materiaal. De 17 genen in dat gebied werden
allemaal nagekeken en het bleek dat in één bepaald gen Optineurine
(OPTN) stukken genetisch materiaal ontbraken bij de patiënten.
Vervolgens is er gericht gekeken of in andere patiënten deze afwijking
ook werd gevonden hetgeen het geval bleek. Verder bleek dat het
Optineurine ook in afwijkingen in het ruggenmerg van patiënten werd
gevonden die bekend waren met een SOD1 mutatie of een TDP-3 mutatie.
Het Optineurine gen is in zo'n situatie niet afwijkend maar het eiwit
is kennelijk wel betrokken bij de functie van SOD1 en TDP-43. Dit geeft
aan dat de vele verschillende genen die ALS veroorzaken vermoedelijk
samen specifieke functies uitvoeren in het zenuwstelsel. Het is dus
interessant om te zoeken naar afwijkingen van andere eiwitten die iets
met SOD1TDP-43 of Optineurine te maken hebben.
Op dit moment onderzoekt het ALS Centrum Nederland ook of Optineurine
afwijkingen voorkomen in het erfelijk materiaal van patiënten met ALS.
Bron: http://www.als-centrum.nl/
09 juni 2010
Vereniging Spierziekten Nederland