UMC Utrecht
Nieuwe genen autoimmuunziekte gevonden
Grootschalig internationaal genetisch onderzoek heeft nieuwe genen aan
het licht gebracht die bijdragen aan sclerodermie, een chronische
autoimmuunziekte. Geneticus dr. Bobby Koeleman van het UMC Utrecht is
een van de onderzoeksleiders. De resultaten verschenen begin deze maand
in het tijdschrift Nature Genetics.
Voor het eerst hebben wetenschappers het volledige menselijke DNA
doorgezocht op genen die betrokken zijn bij sclerodermie. Ze vergeleken
het DNA van duizenden patiënten met duizenden controles uit negen
Europese landen en de Verenigde Staten. Hieruit kwamen drie nieuwe
genen naar voren die van invloed zijn op de autoimmuunziekte. De genen
spelen een rol in het immuunsysteem.
Dat het immuunsysteem een rol speelt bij de ziekte is geen verrassing.
Maar de nieuw gevonden genen wijzen een ander deel van het
immuunsysteem als oorzaak aan dan van andere autoimmuunziekten bekend
is, aldus Koeleman. Deze genetische kennis helpt de ziekte te begrijpen
en kan op de lange termijn bijdragen aan het ontwikkelen van mogelijke
therapiën.
Sclerodermie is een chronische autoimmuunaandoening met als voornaamste
kenmerk een versnelde verlittekening van de huid en interne organen,
waaronder de longen en het hart. De ziekte komt voor bij ongeveer een
op de tienduizend mensen.
Dr. Bobby Koeleman werkt bij de afdeling Medische Genetica van het UMC
Utrecht. Ook wetenschappers van het Radboud UMC, Leiden UMC en VU
medisch centrum werkten mee aan het onderzoek.