UMC St Radboud
Onderzoeksgroep UMC St Radboud ontdekt als eerste in Europa nieuw
ziektegen met revolutionaire techniek
18-02-2010
Gen voor erfelijke oogziekte gevonden
Onderzoekers van de afdeling Antropogenetica van het UMC St Radboud
hebben de genetische oorzaak gevonden van een erfelijke vorm van
slechtziendheid. Ze maakten daarbij gebruik van een revolutionaire DNA
technologie: Next Generation Sequencing (NGS). Met deze NGS-techniek
werd de onderzoekstijd verkort van twee jaar naar twee weken. De
betrokken onderzoekers, die als eerste in Europa met deze techniek een
nieuw ziektegen vonden, spreken van een revolutie in de genetica. Het
onderzoek is gepubliceerd in the American Journal of Human Genetics.
Een onderzoeksgroep van het UMC St Radboud heeft als één van de eerste
ter wereld met next-generation sequencing (NGS) de genetische oorzaak
van een erfelijke ziekte opgespoord. Het gaat om familiaire
exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR), een ziekte waarbij de
bloedvaten in het netvlies onvolledig worden aangelegd. Op termijn
leidt dat onder andere tot loslating van het netvlies en - in sommige
patiënten - tot slechtziendheid of blindheid.
Persoonlijke genetische diagnose binnen handbereik
Het onderzoek staat model voor het grootschalige gebruik van de
NGS-methode voor het vinden van nieuwe genen voor erfelijke ziekten.
Volgens een van de onderzoekers, dr.ir. Joris Veltman, is met de NGS
het `eindpunt van sequencing' bereikt, in de zin dat de erfelijke code
nu snel en (relatief) goedkoop in kaart is te brengen. De sequentie
analyse van alle 22.000 genen van een mens is al mogelijk voor
ongeveer EUR5.000,-. Naar verwachting worden de DNA-defecten die ten
grondslag liggen aan vrijwel alle erfelijke ziekten de komende 5 jaar
versneld opgespoord. Persoonlijke genetische diagnose, betere
erfelijkheidsadvisering, meer accurate voorspelling van ziekteverloop
en behandeling - óók met gentherapie voor erfelijke oogziekten - komt
nu zeer snel dichterbij.
Van twee jaar naar twee weken
Hoogleraar ooggenetica prof.dr. Frans Cremers over het onderzoek: "We
hebben met die nieuwe techniek bij twee families met FEVR in één keer
een 40 miljoen baseparen groot gebied geanalyseerd. In dit gebied
zitten meer dan 300 genen. De `klassieke' DNA sequentieanalyse van al
deze genen zou ongeveer twee jaar hebben geduurd. Met de NGS-methode -
die miljoenen kleine stukjes DNA tegelijkertijd afleest - deden we dat
nu in twee weken! Op die manier vonden we een nog onbekende mutatie in
het TSPAN12 gen. Die mutatie bleek bij 5 van de 11 FEVR-families
verantwoordelijk voor de oogziekte."
Genetische revolutie
Inmiddels wordt internationaal overlegd om bij mensen met erfelijke
blindheid bij wie het gen nog niet is gevonden, met NGS in één klap
alle mogelijke genen te onderzoeken. Veltman: "Zo´n onderzoek was tot
voor kort niet goed mogelijk omdat het te duur was of te lang zou
duren. Die tijd lijkt voorgoed voorbij. Er staat ons een genetische
revolutie te wachten met grote consequenties voor de gezondheidszorg
en de nodige ethische en maatschappelijke discussies. Op al die
onderdelen leveren we graag een bijdrage."