Genetische aandoeningen zoals in “Extraordinary Measures”, de nieuwe film met Harrison Ford, kunnen nu worden voorkomen met een eenvoudige speekseltest die voor meer dan 100 miljoen Amerikanen gratis is indien ze tegen ziektekosten verzekerd zijn.

De film gaat over de real-life inspanningen van de Crowley familie om een remedie te vinden tegen een zeldzame genetische aandoening waaraan twee van de drie kinderen van het gezin lijden. De aandoening werd pas na de geboorte van de kinderen vastgesteld.

Nu kunnen echtparen een universele genetische test doen voorafgaand aan een eventuele zwangerschap om te kijken of hun baby het risico loopt dat het een van de meer dan 100 levensbedreigende genetische aandoeningen zal krijgen. Stellen die risico lopen kunnen vervolgens gebruik maken van de bekende IVF/PGD-procedure om hun kind te beschermen tegen een genetische aandoening en een gezonde zwangerschap te garanderen.

Deze universele genetische test is ontworpen door wetenschappers en sociale ondernemers van de universiteiten Stanford en Harvard en wordt aangeboden aan het publiek via een onlangs door Stanford opgestart bedrijf genaamd Counsyl (counsyl.com). Het Amerikaanse nieuwsmagazine Newsweek meldde onlangs het volgende:

“Wat is het geheim van het verbeteren van de volksgezondheid en tegelijkertijd het verlagen van de kosten? Die vraag heeft Washington beziggehouden, maar wordt ondertussen ergens anders beantwoord door artsen die een nieuwe test aanbieden voor meer dan 100 zeldzame recessieve genen, waarvan enkele de oorzaak zijn van dodelijke ziekten. De test, [aangeboden door] Counsyl, stelt potentiële ouders in staat hun genomen te testen om te zien of hun toekomstige kinderen risico lopen. ... Preventiever kan de geneeskunde niet worden: de test kan alle ziekten door enkelvoudig-recessieve genen elimineren.”

De test wordt al aangeboden door artsen in meer dan 100 prestigieuze medische centra in heel de Verenigde Staten, waaronder het Yale Fertility Center (zie counsyl.com/map) en krijgt steun van prominente academici, bio-ethici, religieuze leiders, families met genetische aandoeningen en artsen werkzaam bij de belangrijkste ziekenhuizen in Amerika.

Ruime steun voor universele genetische test onder prominente artsen

Dr. Steven Ory, voormalig president van de American Society for Reproductive Medicine: “Ik werk al 30 jaar in de voortplantingsgeneeskunde en ben enthousiaster over deze ontwikkeling in preventie van genetische aandoeningen dan ik ooit over iets ben geweest. De overgrote meerderheid van baby’s die met een genetische aandoening worden geboren, hebben geen familieanamnese. Daarom is het zo ontzettend belangrijk voor alle ouders om vóór een zwangerschap de universele genetische test te doen.”

Dr. Pasquale Patrizio, directeur van het Yale Fertility Center: “Elke volwassene in de vruchtbare leeftijd moet de Counsyl-test toen. Het is uitzonderlijk doordat het gunstig is voor alle drie delen van de drie-eenheid van de gezondheidszorg: patiënten, artsen en verzekeraars. Een kind dat lijdt aan een voorkombare genetische ziekte sterft doorgaans op vroege leeftijd en kost de diepbedroefde ouders miljoenen aan medische kosten. Een vijf minuten durende speekseltest die dit kan voorkomen bespaart geld, tijd en redt bovendien levens; daar hoef je niet lang over na te denken.”

Dr. Thomas Walsh, Directeur van het Male Fertility Laboratory van de University of Washington: “Genetisch testen wordt sinds 2001 aanbevolen voor alle volwassenen voor de zwangerschap, maar net als het geval is bij veel onderwerpen die betrekking hebben op het plannen van een zwangerschap blijft het zich bewust zijn van dit onderwerp beperkt. De test controleert op verschillende belangrijke genetische ziekten, waaronder cystic fibrosis, ruggemergspieratrofie, sikkelcelanemie, Tay-Sachs, en vele andere. De resultaten van de tests stellen echtparen in staat een geïnformeerde beslissing te nemen voordat zij een kind verwekken.”

Dr. John Marshall, voormalig Chairman van Obstetrie/Gynecologie in het Harbor-UCLA Medical Center: “Omdat de test zowel in de privacy van iemand’s huis als in een klinische setting kan worden gedaan, herinnert het me aan de eerste zwangerschaptest die thuis kon worden gedaan. Deze thuistest lijkt hier erg op omdat de gezonde volwassenen die de test doen over het algemeen negatief testen; degenen die positief testen, worden verwezen naar een follow-up door een arts. Dit betekent een complete verandering van de discussie over zogenaamde direct-to-consumer of 'DTC' tests. Het aanbieden van deze test zowel via het internet als in een klinische setting is simpelweg een morele noodzaak, omdat het de enige manier is om noodzakelijke zorg te bieden aan mensen op het platteland die vaak niet in de buurt van een groot ziekenhuis wonen.”

Dr. Michael Levy, klinisch professor van Obstetrie/Gynecologie in Georgetown en directeur van IVF in Shady Grove Fertility, Amerika's grootste IVF-centrum: “Ouders die hun dragerstatus kennen voordat ze zwanger zijn, kunnen preventieve maatregelen nemen om een gezond kind te krijgen. Omdat nieuwe technieken zoals PGD worden gebruikt voorafgaand aan de zwangerschap, wordt het ethische dilemma van afbreking van de zwangerschap dat vroeger een beletsel was voor het frequenter gebruik van dragertests, vermeden.”

De nieuwe standaard van zorg in de grootste vruchtbaarheidscentra van het land

Dr. Angeline Beltsos, medisch directeur van de vruchtbaarheidscentra van Illinois: “Elke arts en patiënt wil een zwangerschap voorkomen waarbij sprake is van een hoog risico. Toch weten veel mensen niet dat single gen stoornissen nu verantwoordelijk zijn voor meer dan 10% van de sterfgevallen bij zuigelingen. De Genetic Test is de volgende echo: een non-invasief vroeg waarschuwingssysteem voor echtparen waardoor zij weten of hun baby risico loopt.”

Dr. Arthur Wisot, medisch directeur van Reproductive Partners Medical Group in Los Angeles: “De Counsyl test is geschikt voor iedereen die zwanger probeert te worden, omdat het de eerste test is die het zowel praktisch als economisch mogelijk maakt om te screenen op een zo groot mogelijk aantal genetische ziekten. Echtparen kunnen nu hun baby beschermen tegen het ontwikkelen van een van de ruim honderd invalidiserende en dodelijke genetische ziekten met alleen maar een speekselmonster. Deze test is de toekomst op het gebied van genetische screening.”

Dr. Ian Hardy, medisch directeur van Fertility Centers of New England: “We hebben de Counsyl test aangeboden aan onze binnenkomende patiënten als onderdeel van hun standaard beoordeling met exceptionele resultaten. Het is een gebruikersvriendelijke speekseltest die vergoed wordt door de meeste verzekeringsplannen en de test stelt echtparen in staat om zich te laten screenen op zowel vaak voorkomende genetische ziekten (zoals CF, SMA, PKU en bèta thalassemia) alsmede tientallen zeldzame aandoeningen.”

Dr. Kaylen Silverberg, medisch directeur van Texas Fertility: “De Counsyl test vervangt een groot aantal duurdere bloedonderzoeken. De test voorziet een echtpaar en hun arts van veel meer informatie voor een fractie van de kosten. De Counsyl-test betekent een enorme sprong voorwaarts in de pre-zwangerschapsplanning voor echtparen – vooral degenen die zich er zorgen over maken dat zij een genetische ziekte zouden kunnen krijgen – omdat de test veilig, betaalbaar en gebruikersvriendelijk is.”

Dr. Michael Soules, medisch directeur van Seattle Reproductive Medicine: “De nieuwe Counsyl test is de eenvoudigste en goedkoopste manier om genetische screening te doen omdat de test controleert op meer dan 100 belangrijke aandoeningen met slechts één speekselmonster. Goed geïnformeerde verzekeraars betalen voor deze test omdat deze hen de hoge toekomstige kosten bespaart van dekking voor een chronisch ziek kind.”

Een vooruitgang voor vrouwen, minderheden en families waarin genetische ziekten voorkomen

Professor Henry Louis Gates van Harvard University: “Als de eerste genetische test voor alle etnische groepen betekent de Counsyl test een werkelijke doorbraak voor de gezondheid van minderheden. Met één test voor verschillende gemeenschappen, kunnen Afro-Amerikanen en Hispanics profiteren van een nieuwe technologie die daadwerkelijke ongelijkheid in de gezondheidszorg vermindert.”

Elena Ashkinadze, Program Supervisor in Genetics, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School: “Omdat de Counsyl test tegelijkertijd test op ziekten in een groot aantal etnische groepen voor een aanzienlijk lagere prijs dan standaard bloedonderzoek, belooft de test dragertests betaalbaar te maken voor patiëntenpopulaties die daar eerder te weinig toegang toe hadden, waaronder Afro-Amerikanen en Hispanics. De huidige praktijk is meestal screenen zodra een vrouw zwanger is. Met de Counsyl test kunnen we de nadruk op screening voorafgaand aan de zwangerschap uitbreiden met meer mogelijkheden, waaronder pre-implantatie genetische diagnose. Idealiter moeten vrouwen begrijpen dat het ondergaan van een dragerstest voorafgaand aan de zwangerschap even belangrijk is als het niet gebruiken van alcohol tijdens de zwangerschap.”

David Brenner, directeur van de Dysautonomia Foundation: “Als ouder van een kind met een genetische ziekte zou ik niet willen dat een kind moet doorstaan wat mijn zoon heeft doorstaan. Niets is belangrijker dan het verzekeren van de gezondheid van onze kinderen en deze test is zo’n eenvoudige en krachtige manier om vreselijk lijden te voorkomen.”

Rabbi David Wolpe van de Sinai Temple in Los Angeles: “Een aantal jaren geleden zei de moeder van een zoon die was geboren met Tay-Sachs verdrietig tegen me ‘De Rabbi deed er alle moeite voor om ons te vertellen dat we Wagner's mars niet moeten spelen bij ons huwelijk, maar heeft niets gezegd over genetische tests.’ Zorgen dat joodse echtparen – en anderen – genetische tests krijgen aangeboden, is een cruciale taak.”

Professor Steven Pinker van Harvard University: “Universele genetische tests kunnen een drastische vermindering betekenen van de incidenties van genetische ziekten en kunnen zorgen dat veel ervan wellicht niet meer vóórkomen.” Vorig jaar deed professor Pinker de test bij zijn vrouw, de schrijfster Rebecca Goldstein. Om meer bekendheid te geven aan genetische ziekten die te voorkomen zijn, kondigen zij nu openbaar voor de eerste keer aan dat zij beiden positief hebben getest als dragers van familiale dysautonomie. Terwijl zij zelf gezond zijn, lopen hun kinderen risico op het krijgen van deze levensbedreigende genetische ziekte – wat onderstreept dat de waarde van genetisch testen verre van hypothetisch is.

Over Counsyl

De Universal Genetic Test werd ontwikkeld door Counsyl, een in Stanford gestart bedrijf dat werd opgericht door plaatselijke ondernemers en weldoeners. De missie van Counsyl is het beëindigen van het nodeloze lijden aan voorkoombare genetische ziekten.

Om ervoor te zorgen dat voorkomen beter is dan genezen, helpt elke test die wordt gedaan Counsyl bij het financieren van behandelingen voor kinderen met een genetische ziekte. In de loop van 2009 is al meer dan $50.000 gedoneerd aan non-profit organisaties. Voor de volgende maand zullen donaties gaan naar de John F. and Aileen A. Crowley Foundation als eerbetoon aan John Crowley, de alumnus van Harvard Business School wiens leven de basis is voor 'Extraordinary Measures'.

Deze bekendmaking is officieel geldend in de originele brontaal. Vertalingen zijn slechts als leeshulp bedoeld en moeten worden vergeleken met de tekst in de brontaal welke als enige juridische geldigheid beoogt.