UMC St Radboud
Erfelijke kanker wordt (te) vaak niet herkend
22-01-2010
Erfelijke kanker wordt nog te weinig herkend, waardoor de
mogelijkheden van preventie onvoldoende worden benut. Dat stelde
Nicoline Hoogerbrugge-Van der Linden gisteren tijdens haar oratie als
hoogleraar Erfelijke Kanker aan het UMC St Radboud. Om de kans op
herkenning van erfelijke kanker te vergroten formuleerde ze drie
eenvoudige vuistregels.
Ongeveer vijf tot tien procent van alle kankergevallen is vermoedelijk
erfelijk. Dit verband tussen erfelijkheid en kanker werd al eeuwen
geleden gesignaleerd, maar pas in 1991 werd het eerste gen gevonden:
een foutje in het APC-gen geeft een aanzienlijk hogere kans op
erfelijke darmkanker. "Die aanzienlijk hogere kans is een belangrijk
punt", zegt prof.dr. Nicoline Hoogerbrugge-Van der Linden, die
gisteren is benoemd tot hoogleraar Erfelijke Kanker aan het UMC St
Radboud. "Je erft namelijk geen kanker, je erft een verhoogd rísico op
kanker."
In haar oratie stelt Hoogerbrugge dat erfelijke kanker nog (te) vaak
niet wordt herkend. "Op dit moment wordt slechts bij één derde van de
patiënten met een aantoonbaar hoog risico op erfelijke darmkanker naar
de oorzaak gezocht", zegt ze. "Terwijl we weten dat de overlevingskans
van erfelijk belaste, maar nog gezonde familieleden enorm verbetert
door een tweejaarlijks preventief darmonderzoek. Patiënten met
erfelijke darmkanker verdienen echt een betere opsporing. Dat moeten
we in Nederland beter gaan regelen."
Snelle voorselectie
Het opsporen van patiënten met een verhoogd risico binnen een familie
kan goed en goedkoop door de in Nijmegen ontwikkelde MSI-test
(microsatelliet instabiliteit), die inmiddels ook is opgenomen in de
landelijke richtlijn erfelijke darmkanker. Na een snelle voorselectie
met deze test kan daarna bij de betreffende patiënt verder worden
gezocht naar het exacte genetische defect.
Voor erfelijke vormen van onder andere borstkanker, maagkanker en
nierkanker bestaat zo'n snelle voorselectie nog niet. In deze gevallen
vindt opsporing plaats aan de hand van klinische criteria, maar die
zijn zo ingewikkeld dat ze moeilijk toepasbaar zijn. Hoogerbrugge
presenteerde tijdens haar oratie drie praktische vuistregels die
wijzen in de richting van erfelijke kanker:
* Dezelfde vorm van kanker komt voor bij verschillende familieleden
* De kanker treedt al op ongebruikelijk jonge leeftijd op
* Er treedt vaker kanker op bij dezelfde persoon
Hoogerbrugge: "Verbeterde opsporing van erfelijke kanker en de
ontdekking van nog onbekende genetische oorzaken staan de komende
jaren hoog op mijn agenda."