Universiteit van Amsterdam
De genetische basis van hartziekte hypertrofische cardiomyopathie
Promotie Geneeskunde
vrijdag 15 januari, 12.00 uur
Kenmerkend voor de hartziekte hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is hypertrofie (vergroting) van de linkerhartkamer zonder dat daarvoor een oorzaak kan worden gevonden. Het is de belangrijkste oorzaak van plotselinge hartdood bij jongvolwassenen, voornamelijk bij atleten. Op genetisch vlak werden al eerder diverse mutaties gevonden in genen die betrokken zijn bij het samentrekken van de hartspier. Die mutaties kunnen leiden tot verschillende fenotypen (verschijningsvormen) van de ziekte. Marijn Bos onderzocht de genetische basis van HCM bij patiënten die geen afwijkingen hebben in de tot nu toe bekende genen. Ook keek hij naar de relatie tussen fenotype en genotype van nieuw ontdekte genen.
Dhr. J.M. Bos: Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy. Promotor is dhr. prof. dr. A.A.M. Wilde.
Locatie: Agnietenkapel, Oudezijds Voorburgwal 231, Amsterdam.