Vrije Universiteit Amsterdam
Nieuwe test voor diagnose Downsyndroom
* Startdatum: 16-12-2009
* Tijd: 10.45
* Locatie: Aula
* Titel: Nieuwe test voor diagnose Downsyndroom
* Spreker: A.T.J.I. Go
* Promotor: prof.dr. J.M.G. van Vugt prof.dr. M.A. Blankenstein
* Onderdeel: VU medisch centrum
* Wetenschapsgebied: Medisch
* Evenementtype: Promotie
Het proefschrift van Go is een zoektocht naar een nieuwe test om het
Down syndroom te diagnosticeren. Voordeel van deze nieuwe test is dat
invasieve vruchtwaterpunctie of vlokkentest (met kans op miskraam)
vermeden kunnen worden.
Allereerst keek Go of specifiek genetisch materiaal van de foetus,
foetaal mRNA, te onderscheiden was van moederlijk genetisch materiaal
om vervolgens specifiek chromosoom 21-coderend mRNA te identificeren.
Een potentiële foetaal mRNA marker, de LOC90625, leek na haar analyse
het meest geschikt en deze werd getest op bloed van zwangere vrouwen,
met of zonder een foetus met trisomie 21. Als zij gebruik maakte van
een kwantitatieve test, bleek onderscheid niet mogelijk.
Vervolgens probeerde Go een andere techniek, waarbij door
kwantitatieve vergelijking van de allel expressie ratio van een
chromosoom-21 gecodeerd gen, detectie van het verschil tussen 2 en 3
kopieën van chromosoom 21 mogelijk wordt gemaakt. Zij bestudeerde of
een weinig bekende, maar eenvoudig te implementeren en relatief
goedkope techniek, de quencher extension techniek, toegepast kon
worden en of onderscheid tussen trisomie 21 en niet trisomie 21
zwangerschappen gemaakt kon worden. Eerst testte zij deze techniek
succesvol in placenta weefsel. Ook in bloed van zwangere vrouwen,
afgenomen tussen 10-15 weken zwangerschapsduur was het mogelijk
trisomie 21 zwangerschappen te onderscheiden.
© Copyright Vrije Universiteit Amsterdam