VU medisch centrum
Nieuwe test op Down syndroom
Bloedtest gaat vruchtwaterpunctie vervangen
10 december 2009
Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom willen laten testen,
hoeven mogelijk over enkele jaren geen risicovolle vruchtwaterpunctie
meer te ondergaan. Voor de toekomstige test is slechts bloedonderzoek
nodig. Onderzoeker en gynaecoloog Attie Go onderzocht hoe genetisch
materiaal van de foetus in het bloed van een zwangere vrouw informatie
kan geven over de aanwezigheid van het extra chromosoom dat kenmerkend
is voor het Down syndroom. Attie Go promoveert 16 december aan VU
medisch centrum op dit onderzoek.
De nieuwe test is voor zwangeren, die een test op Down syndroom
(trisomie 21) zouden willen laten uitvoeren, een enorme uitkomst. De
huidige vlokkentest of vruchtwaterpunctie geven risico op een
miskraam. Het veiligere alternatief dat nu al wordt gebruikt - de
combinatietest, waarbij een nekplooimeting wordt gecombineerd met een
bloedtest, geeft geen diagnose, maar de kans op Down syndroom.
De onderzochte test werkt niet voor iedereen. De werking van de test
hangt af van de aanwezigheid van een bepaalde variatie in het
doelwit-gen. Een voordeel van deze test is dat voor het onderzoek geen
nieuwe onderzoeksapparaten of materiaal hoeven worden aangeschaft. Als
de test volledig is ontwikkeld, zou het in elk ziekenhuis uitgevoerd
kunnen worden. Daarmee is de test ook relatief goedkoop.