Genetic and prognostic factors in lupus
Datum: 02 december 2009
Promotie: H.A. Martens, 16.15 uur, Academiegebouw, Broerstraat 5,
Groningen
Proefschrift: Genetic and prognostic factors in lupus
Promotor(s): prof.dr. C.G.M. Kallenberg
Faculteit: Medische Wetenschappen
Nader inzicht in genetische oorzaak SLE
Systemische lupus erythematosus (SLE) is een auto-immuunziekte waarbij
diverse organen aangedaan kunnen zijn. Symptomen zijn onder meer
ontsteking van gewrichten, uitslag in het gezicht, en mond- en/of
keelzweren. SLE komt vooral voor bij jonge vrouwen, in Nederland bij
ongeveer 1 op 2.500 personen. Het beloop van de ziekte verschilt per
patiënt. Meestal wisselen actieve periodes zich af met rustige
periodes.
Promovendus Henk Martens deed onderzoek naar genetische en
prognostische factoren bij patiënten met SLE en LN (lupus nefritis:
nierontsteking). Hij bevestigt uitkomsten van eerder onderzoek,
waaruit bleek dat er een relatie bestaat tussen SLE en chromosoom
1q41-42 en de HLA regio op chromosoom 6. Maar Martens toont ook enkele
nieuwe associaties aan, onder meer met het gen dat codeert voor het
complement eiwit C1q en met het gen dat codeert voor RAGE (receptor
for advanced glycation end products). Variaties in deze genen blijken
bovendien de ernst van ziekte bij SLE en LN te voorspellen, zo laat
Martens zien. Een variant in het RAGE-gen is bovendien sterk
geassocieerd met reumatoïde artritis.
De inzichten die dit onderzoek heeft opgeleverd, kunnen wellicht
bijdragen aan de ontwikkeling van een medicijn tegen SLE.
Henk Martens (Heerde, 1974) studeerde geneeskunde te Groningen. Hij
verrichtte zijn onderzoek aan de afdelingen Reumatologie en Klinische
Immunologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG). Het
onderzoek werd mede gefinancierd door o.a. het Reumafonds, de
Nierstichting en het NWO. Martens werkt inmiddels als reumatoloog in
de Sint Maartenskliniek te Nijmegen.
Laatst gewijzigd: 19 november 2009 12:08
Rijksuniversiteit Groningen