UMC Utrecht
Nieuw gen voor autisme gevonden
Een internationale groep wetenschappers heeft via grootschalig
genetisch onderzoek een nieuw gen gevonden dat betrokken is bij het
ontstaan van autisme. Het gen blijkt bovendien in de hersenen van
patiënten met autisme minder goed afgelezen te worden. De resultaten
zijn op 8 oktober in Nature gepubliceerd en helpen bij het begrijpen
van het ontstaan van autisme. Onderzoekers van het UMC Utrecht werkten
mee aan de publicatie.
De onderzoekers analyseerden de erfelijke eigenschappen van meer dan
duizend families met twee of meer leden met autisme. Ze vergeleken de
genen van patiënten met autisme met gezonde familieleden. Op die
manier spoorden ze een nieuw gen op dat mede verantwoordelijk is voor
het ontstaan van autisme (semaphorine 5A). De autisme-variant van het
gen verklaart deels het ontstaan van autisme, maar het is niet de
enige factor die bijdraagt aan het ontstaan van de ziekte. Het
betekent dat het geen zin heeft om mensen preventief te onderzoeken of
ze de genvariant bij zich dragen. Het gen draagt wel bij aan inzicht
in het ontstaan van de ziekte.
De onderzoekers hebben het niet bij genetisch onderzoek gelaten. Ze
vergeleken de activiteit van het semaphorine 5A-gen in de hersenen van
twintig overleden autisme-patiënten met de activiteit in de hersenen
van tien mensen zonder autisme. In de hersenen van autisme-patiënten
blijkt het gen beduidend minder actief te zijn. Extra bewijs voor het
belang van het semaphorine 5A-gen.
Het nieuw ontdekte autisme-gen is betrokken bij de besturing van
uitgroeiende uitlopers van zenuwcellen. Zenuwcellen communiceren met
elkaar door verbindingen met elkaar aan te gaan. Dr. Maretha de Jonge
van het UMC Utrecht: "De vinding sluit goed aan bij het idee dat
autisme veroorzaakt wordt door falende `connectiviteit'. Dat is het
idee dat hersengebieden met elkaar verbonden moeten zijn voor een
goede werking van de hersenen. Gebrekkige communicatie tussen
hersengebieden zou mede de oorzaak kunnen zijn van autisme."
Aan het onderzoek werkten honderden wetenschappers uit tientallen
landen mee. Van het UMC Utrecht namen gedragswetenschapper dr. Maretha
de Jonge en psychiater prof. dr. Herman van Engeland deel. De afdeling
Psychiatrie van het UMC Utrecht doet al sinds 1996 mee met een
internationaal consortium van autisme-onderzoekers.
Autisme is een ernstige ontwikkelingsstoornis, patiënten die eraan
lijden hebben problemen met sociale interactie en communicatie.
Autisme is voor een groot deel erfelijk bepaald. Het wordt wel gezien
als de psychiatrische aandoening die het sterkst door genetische
factoren bepaald wordt.
Voor meer informatie, bel 088 75 558 850 of mail info@UMCUtrecht.nl
maandag 12 oktober 2009