UMC Utrecht
Nieuwe genen gevonden voor ALS
Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben twee genetische risicofactoren
gevonden, die de kans op het krijgen van de ziekte Amyotrofische
Laterale Scerose (ALS) vergroten. De resultaten van dit onderzoek zijn
online verschenen in het tijdschrift Nature Genetics. Deze nieuwe
bevindingen bieden inzicht in het ontstaan van de ziekte en bieden
daarmee op de lange termijn wellicht aanknopingspunten voor de
behandeling ervan.
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is één van de meest ernstige en
invaliderende aandoeningen van het zenuwstelsel. ALS leidt tot
progressieve zwakte van spieren in armen, benen, gelaat en romp. De
motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de hersenen
sterven namelijk langzaam af. ALS kan bij iedereen op volwassen
leeftijd ontstaan. Patiënten overlijden door zwakte van de
ademhalingsspieren gemiddeld drie jaar na de eerste verschijnselen.
Elk jaar wordt bij ongeveer vijfhonderd mensen in Nederland de
diagnose ALS gesteld. Een goede behandeling ontbreekt en het enige
beschikbare geneesmiddel biedt patiënten een levensverlenging van
ongeveer drie maanden. Over het ontstaan van de ziekte is weinig tot
niets bekend , al is het wel duidelijk dat zowel genetische als
omgevingsfactoren hierbij een rol spelen.
Voor het huidige onderzoek werkten de Utrechtse onderzoekers samen met
collega's uit Zweden, België, Frankrijk, Polen, Ierland, Duitsland,
Engeland en de VS. Dit samenwerkings-verband is tot stand gekomen
onder leiding van de Utrechtse onderzoeksgroep, aangevoerd door prof.
Dr. Leonard van den Berg en Prof. Dr. Ir. Roel Ophoff. Het onderzoek
werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Fonds, de
Hersenstichting, het VSB Fonds en de Addessium Foundation.
Gebruik makend van de nieuwste technologie is van een groot aantal
patiënten al het erfelijk materiaal gescreend met behulp van DNA
chips. Vervolgens is dit onderzoek uitgebreid met gerichte analyses op
een beperkt aantal genen en is aangetoond dat onderdelen van twee
genen betrokken zijn bij het ontstaan van ALS. In totaal zijn 5000
patienten met ALS en bijna 13000 gezonde patiënten betrokken geweest
bij dit onderzoek, verspreid over de verschillende landen. De gevonden
genen leiden elk tot ongeveer 20-30% verhoging van het risico op het
krijgen van de ziekte. De unieke internationale samenwerking stelden
de onderzoekers in staat dit resultaat te bereiken.
De identificatie van nieuwe genen kan helpen ALS beter te begrijpen.
Het biedt de mogelijkheid nieuw onderzoek te doen naar de
moleculair-biologische achtergrond van de ziekte. Uiteindelijk hopen
wetenschappers op die manier een behandeling te ontwikkelen.
donderdag 10 september 2009