Erasmus MC
---
Doorbraak in onderzoek naar oogziekten
Onderzoekers van het Erasmus MC en het UMC St Radboud hebben een nieuw
gen ontdekt dat een belangrijke rol speelt bij oogziekten die mensen
ernstig slechtziend en kleurenblind maken. "De doorbraak is een stap
op weg in de zoektocht naar een medische behandeling voor deze
patiënten", aldus de onderzoekers dr. Caroline Klaver en drs. Alberta
Thiadens, als oogarts werkzaam op de afdeling Oogheelkunde van het
Erasmus MC.
De wetenschappers publiceren vandaag over hun vondst in het
toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics.
Last van licht
Het gevonden gen (PDE6C genoemd) speelt een rol bij twee aandoeningen
van het netvlies. Bij de eerste aandoening, achromatopsie, zijn
patiënten vanaf hun geboorte slechtziend en volledig kleurenblind.
Daarnaast hebben ze veel last van het licht. Patiënten met de andere
aandoening, progressieve kegeldystrofie, hebben dezelfde klachten maar
die beginnen iets later in het leven.
Stukjes DNA
De wetenschappers uit Rotterdam en Nijmegen hebben in een
internationaal samenwerkingsverband DNA verzameld van patiënten uit
diverse landen. Ze hebben met een speciale techniek het DNA van ruim
100 verschillende families onderzocht. Ze zochten naar stukjes DNA die
patiënten zowel van hun vaders zijde als van hun moeders kant identiek
hadden overgeërfd. Vervolgens speurden de onderzoekers in deze
gebieden naar genen die een rol zouden kunnen spelen bij het
functioneren van de kegels in het netvlies.
Voor beide ziekten is nog geen medische behandeling. Ook over de
ontstaanswijze tasten medici nog grotendeels in het duister. De
onderzoekers beschouwen de vondst van het gen daarom als een grote
doorbraak. `Deze ontdekking levert een belangrijke bijdrage aan de
ontrafeling van deze nog grotendeels onopgehelderde netvliesaandoening
en kan in de toekomst wellicht helpen bij het vinden van een goede
therapie', aldus oogarts en projectleider van het onderzoek, dr.
Caroline Klaver.
gepubliceerd: 16 juli 2009